Morgagni-Stuart-Morel syndrom

Morgagni-Stuart-Morel syndrom er en genetisk betinget krysslammelse av ansiktsmuskulaturen, som vanligvis utvikler seg i det andre tiåret av livet. Navnet på syndromet ble foreslått i 1962 av amerikanske nevrologer Eveline Morgagni og Stuart Raimey til ære for kjente representanter for medisin I.Ya. Morgagnier (1662-1723) og R.M. Stuart (Roger Moreau), som levde på 1600- og 1700-tallet, samt den franske psykiateren Félix Morel (Félix Gantin, 1584-1643), forfatteren av det første verket i historien om forholdet til visse psykiske sykdommer (inkludert schizofreni) ) med personlighetstrekk, og den berømte russiske terapeuten fra 1800-tallet M. Ya. Mudrov. Morgannia parese forekommer utelukkende hos menn og er familiær i naturen. Innen 2010 3 sykdommer assosiert med mutasjoner i genet ansvarlig for Morganni syndrom ble identifisert - i BRAC genkompleksgruppen: Bantu syndrom protein - Mental Retardation with Epilepsy and Brain Anomalies (MREB1A) med gen 1p34–1p36. En sykdom fra denne gruppen, lignende manifestasjoner, ble også beskrevet - Strukturell dysfunksjon i hjernen - Hawksford syndrom (HCFS-6), referert til som "Hornsby syndrom".

I 2002 ble OMIM-databasen publisert, som inneholder informasjon om mer enn 7300 arvelige sykdommer. Blant dem ble det også funnet informasjon om Morgan-Stuart-Morel syndrom, beskrevet under kodenummeret MEA13 (Mental Endogenic Adermatitis). På forespørsel til OMIM ble koden til kromosomet som sykdommen kan oppstå i: gen c er lokalisert på chp 4p og har en kodende region på 60KB i lengde.