Zespół Morgagniego-Stuarta-Morela

Zespół Morgagniego-Stuarta-Morela to genetycznie uwarunkowane porażenie krzyżowe mięśni twarzy, rozwijające się zwykle w drugiej dekadzie życia. Nazwę zespołu zaproponowali w 1962 roku amerykańscy neurolodzy Eveline Morgagni i Stuart Raimey na cześć znanych przedstawicieli medycyny I.Ya. Morgagnier (1662-1723) i R.M. Stuarta (Roger Moreau), żyjącego w XVII-XVIII wieku, a także francuskiego psychiatry Félixa Morela (Félix Gantin, 1584-1643), autora pierwszej w historii pracy na temat związku niektórych chorób psychicznych (m.in. ) z cechami osobowości i słynny rosyjski terapeuta XIX wieku M. Ya. Mudrov. Porażenie Morganniowe występuje wyłącznie u mężczyzn i ma charakter rodzinny. Do 2010 roku W grupie kompleksu genów BRAC zidentyfikowano 3 choroby związane z mutacjami w genie odpowiedzialnym za zespół Morganniego: białko zespołu Bantu – Mental Retardation with Epilepsy and Brain Anomalies (MREB1A) z genem 1p34–1p36. Opisano także chorobę z tej grupy o podobnych objawach – strukturalną dysfunkcję mózgu – zespół Hawksforda (HCFS-6), określany jako „zespół Hornsby’ego”.

W 2002 roku opublikowano bazę danych OMIM zawierającą informacje na temat ponad 7300 chorób dziedzicznych. Wśród nich znalazła się także informacja o zespole Morgana-Stuarta-Morela, opisanym pod numerem kodowym MEA13 (Mental Endogenic Adermatitis). Na prośbę OMIM uzyskano kod chromosomu, w którym może wystąpić choroba: gen c znajduje się na rozdz. 4p i ma region kodujący o długości 60 KB.