Σύνδρομο Morgagni-Stuart-Morel

Το σύνδρομο Morgagni-Stuart-Morel είναι μια γενετικά καθορισμένη διασταυρούμενη παράλυση των μυών του προσώπου, που συνήθως αναπτύσσεται στη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Το όνομα του συνδρόμου προτάθηκε το 1962 από τους Αμερικανούς νευρολόγους Eveline Morgagni και Stuart Raimey προς τιμήν των διάσημων εκπροσώπων της ιατρικής I.Ya. Morgagnier (1662-1723) και R.M. Ο Stuart (Roger Moreau), που έζησε τον 17ο-18ο αιώνα, καθώς και ο Γάλλος ψυχίατρος Félix Morel (Félix Gantin, 1584-1643), ο συγγραφέας του πρώτου έργου στην ιστορία για τη σχέση ορισμένων ψυχικών ασθενειών (συμπεριλαμβανομένης της σχιζοφρένειας ) με χαρακτηριστικά προσωπικότητας, και ο διάσημος Ρώσος θεραπευτής του 19ου αιώνα M. Ya. Mudrov. Η παράλυση Morgannia εμφανίζεται αποκλειστικά στους άνδρες και είναι οικογενειακής φύσης. Μέχρι το 2010 Εντοπίστηκαν 3 ασθένειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο που ευθύνεται για το σύνδρομο Morganni - στην ομάδα του συμπλέγματος γονιδίων BRAC: πρωτεΐνη συνδρόμου Bantu - Νοητική καθυστέρηση με επιληψία και εγκεφαλικές ανωμαλίες (MREB1A) με γονίδιο 1p34–1p36. Μια ασθένεια από αυτήν την ομάδα, παρόμοια στις εκδηλώσεις της, περιγράφηκε επίσης - Δομική εγκεφαλική δυσλειτουργία - Σύνδρομο Hawksford (HCFS-6), που αναφέρεται ως «Σύνδρομο Hornsby».

Το 2002 δημοσιεύτηκε η βάση δεδομένων OMIM, η οποία περιείχε πληροφορίες για περισσότερες από 7.300 κληρονομικές ασθένειες. Μεταξύ αυτών, βρέθηκαν πληροφορίες και για το σύνδρομο Morgan-Stuart-Morel, που περιγράφεται με τον κωδικό αριθμό ΜΕΑ13 (Ψυχική Ενδογενής Αδερματίτιδα). Κατόπιν αιτήματος στο OMIM, λήφθηκε ο κωδικός του χρωμοσώματος στο οποίο μπορεί να εμφανιστεί η ασθένεια: το γονίδιο c βρίσκεται στο chp 4p και έχει μια κωδικοποιητική περιοχή μήκους 60 KB.