Enfermedad de Bourneville-Pringle

Enfermedad de Bourneville-Pringle

La enfermedad de Bourneville-Pringle es una enfermedad genética rara caracterizada por la formación de tumores benignos en diversos órganos.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el neurólogo francés Désiré-Magloire Bourneville y el pediatra inglés John James Pringle en el año 1880, por lo que también se le llama enfermedad de Bourneville-Pringle.

Los principales síntomas de la enfermedad de Bourneville-Pringle:

1. La formación de hamartomas (tumores benignos) en varios órganos: el cerebro, la piel, los ojos, los pulmones, los riñones y otros.

2. Crisis epilépticas provocadas por la presencia de tumores cerebrales.

3. Trastornos intelectuales y del comportamiento.

4. Manifestaciones cutáneas en forma de manchas hipopigmentadas.

La causa de la enfermedad son mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, que provocan una desregulación del crecimiento y la reproducción celular.

El tratamiento consiste en la extirpación quirúrgica de los tumores y la corrección de los trastornos asociados. El pronóstico es generalmente favorable, pero el curso de la enfermedad puede ser grave debido a múltiples tumores en órganos vitales.

La enfermedad de Bourneville-Prignle (TLP, del inglés Boum eville and Prignle Disease) es una enfermedad crónica rara asociada con una mayor sensibilidad a los estímulos del mundo exterior. Se caracteriza por un cambio en el estado mental de una persona bajo la influencia de cualquier estímulo. Esta enfermedad puede provocar cambios emocionales y psicológicos graves, como ansiedad, depresión, agresión e incluso paranoia.

El síntoma principal de la enfermedad de Bourneville-Prigo es la irritabilidad, que puede manifestarse como impulsividad, mal humor e imprevisibilidad del comportamiento. Una persona con TLP puede sentir una necesidad constante de novedad que intenta satisfacer a pesar de las posibles consecuencias negativas. Puede tener cambios de humor, ataques de agresión, celos e ira. A su vez, la persona también puede experimentar depresión, ansiedad y apatía. Además, el síndrome no aparece inmediatamente, sino sólo después de un cierto período de tiempo y es difícil de identificar. Es posible que los síntomas solo se desarrollen con el tiempo.

Pero eso no es todo… Una persona diagnosticada con TLP puede sufrir una serie de síntomas que nada tienen que ver con factores externos. Por ejemplo, puede tener pesadillas y desarrollar alucinaciones.