Doença de Bourneville-Pringle

Doença de Bourneville-Pringle

A doença de Bourneville-Pringle é uma doença genética rara caracterizada pela formação de tumores benignos em vários órgãos.

Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo neurologista francês Désiré-Magloire Bourneville e pelo pediatra inglês John James Pringle em 1880, razão pela qual também é chamada de doença de Bourneville-Pringle.

Os principais sintomas da doença de Bourneville-Pringle:

1. A formação de hamartomas (tumores benignos) em vários órgãos - cérebro, pele, olhos, pulmões, rins e outros.

2. Crises epilépticas causadas pela presença de tumores cerebrais.

3. Distúrbios intelectuais e comportamentais.

4. Manifestações cutâneas na forma de manchas hipopigmentadas.

A causa da doença são mutações nos genes TSC1 e TSC2, levando à desregulação do crescimento e reprodução celular.

O tratamento consiste na remoção cirúrgica dos tumores e correção das doenças associadas. O prognóstico é geralmente favorável, mas o curso da doença pode ser grave devido a múltiplos tumores em órgãos vitais.

A doença de Bourneville-Prignile (DBP, do inglês Boum eville e Prignile Disease) é uma doença crônica rara associada ao aumento da sensibilidade a estímulos do mundo exterior. É caracterizada por uma mudança no estado mental de uma pessoa sob a influência de qualquer estímulo. Esta doença pode levar a graves alterações emocionais e psicológicas, incluindo ansiedade, depressão, agressividade e até paranóia.

O principal sintoma da doença de Bourneville-Prigo é a irritabilidade, que pode se manifestar como impulsividade, mau humor e imprevisibilidade de comportamento. Uma pessoa com TPB pode sentir uma necessidade constante de novidades que tenta satisfazer, apesar das possíveis consequências negativas. Ele pode ter humores mutáveis, ataques de agressão, ciúme e raiva. Por sua vez, a pessoa também pode apresentar depressão, ansiedade e apatia. Além disso, a síndrome não aparece imediatamente, mas somente após um determinado período de tempo e é difícil de identificar. É possível que os sintomas só se desenvolvam com o tempo.

Mas isso não é tudo... Uma pessoa diagnosticada com TPB pode sofrer de uma série de sintomas que nada têm a ver com fatores externos. Por exemplo, ele pode ter pesadelos e desenvolver alucinações.