Bourneville-Pringlen tauti

Bourneville-Pringlen tauti

Bourneville-Pringlen tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista hyvänlaatuisten kasvainten muodostuminen eri elimiin.

Tämän taudin kuvasivat ensimmäisen kerran ranskalainen neurologi Désiré-Magloire Bourneville ja englantilainen lastenlääkäri John James Pringle vuonna 1880, minkä vuoksi sitä kutsutaan myös Bourneville-Pringlen taudiksi.

Bourneville-Pringlen taudin tärkeimmät oireet:

1. Hamartoomien (hyvänlaatuisten kasvainten) muodostuminen eri elimissä - aivoissa, ihossa, silmissä, keuhkoissa, munuaisissa ja muissa.

2. Epileptiset kohtaukset, jotka johtuvat aivokasvainten esiintymisestä.

3. Äly- ja käyttäytymishäiriöt.

4. Ihon ilmenemismuotoja hypopigmentoituneiden täplien muodossa.

Taudin syynä ovat mutaatiot TSC1- ja TSC2-geeneissä, jotka johtavat solujen kasvun ja lisääntymisen säätelyhäiriöihin.

Hoito koostuu kasvainten kirurgisesta poistamisesta ja niihin liittyvien häiriöiden korjaamisesta. Ennuste on yleensä suotuisa, mutta taudin kulku voi olla vaikea, koska elintärkeissä elimissä on useita kasvaimia.

Bourneville-Prignlen tauti (BPD, englantilaisista Boum eville and Prignle Disease) on harvinainen krooninen sairaus, joka liittyy lisääntyneeseen herkkyyteen ulkomaailman ärsykkeille. Sille on ominaista muutos henkilön henkisessä tilassa minkä tahansa ärsykkeen vaikutuksesta. Tämä sairaus voi johtaa vakaviin emotionaalisiin ja psykologisiin muutoksiin, mukaan lukien ahdistuneisuus, masennus, aggressio ja jopa vainoharhaisuus.

Bourneville-Prigon taudin pääoire on ärtyneisyys, joka voi ilmetä impulsiivisuuden, mielialan ja käyttäytymisen arvaamattomuuden muodossa. BPD-potilas voi tuntea jatkuvaa uutuuden tarvetta, jonka hän yrittää tyydyttää mahdollisista negatiivisista seurauksista huolimatta. Hänellä voi olla vaihtelevia mielialoja, aggressiivisuuden hyökkäyksiä, mustasukkaisuutta ja vihaa. Henkilö voi puolestaan ​​kokea masennusta, ahdistusta ja apatiaa. Lisäksi oireyhtymä ei ilmene heti, vaan vasta tietyn ajan kuluttua, ja sitä on vaikea tunnistaa. On mahdollista, että oireet kehittyvät vasta ajan myötä.

Mutta se ei ole vielä kaikki... BPD-diagnoosin saanut henkilö voi kärsiä useista oireista, joilla ei ole mitään tekemistä ulkoisten tekijöiden kanssa. Hän voi esimerkiksi nähdä painajaisia ​​ja saada hallusinaatioita.