Bourneville-Pringleova nemoc
Bourneville-Pringleova choroba je vzácné genetické onemocnění charakterizované tvorbou nezhoubných nádorů v různých orgánech.
Tuto nemoc poprvé popsal francouzský neurolog Désiré-Magloire Bourneville a anglický pediatr John James Pringle v roce 1880, proto se jí také říká Bourneville-Pringleova nemoc.
Hlavní příznaky Bourneville-Pringleovy choroby:
-
Vznik hamartomů (benigních nádorů) v různých orgánech – mozek, kůže, oči, plíce, ledviny a další.
-
Epileptické záchvaty způsobené přítomností mozkových nádorů.
-
Poruchy intelektu a chování.
-
Kožní projevy ve formě hypopigmentovaných skvrn.
Příčinou onemocnění jsou mutace v genech TSC1 a TSC2, vedoucí k dysregulaci buněčného růstu a reprodukce.
Léčba spočívá v chirurgickém odstranění nádorů a korekci přidružených poruch. Prognóza je obecně příznivá, ale průběh onemocnění může být těžký kvůli mnohočetným nádorům v životně důležitých orgánech.
Bournevilleova-Prignleova choroba (BPD, z anglického Boum eville a Prigleova choroba) je vzácné chronické onemocnění spojené se zvýšenou citlivostí na podněty z vnějšího světa. Je charakterizována změnou duševního stavu člověka pod vlivem jakéhokoli podnětu. Toto onemocnění může vést k závažným emočním a psychickým změnám, včetně úzkosti, deprese, agrese a dokonce i paranoie.
Hlavním příznakem Bourneville-Prigo nemoci je podrážděnost, která se může projevovat jako impulzivita, náladovost a nepředvídatelnost chování. Osoba s BPD může cítit neustálou potřebu novosti, kterou se snaží uspokojit i přes možné negativní důsledky. Může mít proměnlivé nálady, záchvaty agrese, žárlivost a vztek. Na druhé straně může osoba také pociťovat deprese, úzkost a apatii. Syndrom se navíc neprojevuje okamžitě, ale až po určité době a je obtížně identifikovatelný. Je možné, že příznaky se mohou vyvinout až v průběhu času.
Ale to není vše... Osoba s diagnózou BPD může trpět řadou příznaků, které nemají nic společného s vnějšími faktory. Může mít například noční můry a rozvinout halucinace.