Ziekte van Bourneville-Pringle

Ziekte van Bourneville-Pringle

De ziekte van Bourneville-Pringle is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van goedaardige tumoren in verschillende organen.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Franse neuroloog Désiré-Magloire Bourneville en de Engelse kinderarts John James Pringle in 1880 en wordt daarom ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd.

De belangrijkste symptomen van de ziekte van Bourneville-Pringle:

1. De vorming van hamartomen (goedaardige tumoren) in verschillende organen - de hersenen, huid, ogen, longen, nieren en andere.

2. Epileptische aanvallen veroorzaakt door de aanwezigheid van hersentumoren.

3. Intellectuele en gedragsstoornissen.

4. Huidverschijnselen in de vorm van gehypopigmenteerde vlekken.

De oorzaak van de ziekte zijn mutaties in de TSC1- en TSC2-genen, die leiden tot ontregeling van de celgroei en -reproductie.

De behandeling bestaat uit het operatief verwijderen van tumoren en het corrigeren van daarmee samenhangende aandoeningen. De prognose is over het algemeen gunstig, maar het verloop van de ziekte kan ernstig zijn vanwege meerdere tumoren in vitale organen.

De ziekte van Bourneville-Prignle (BPD, van het Engelse Boum eville en Prignle Disease) is een zeldzame chronische ziekte die gepaard gaat met een verhoogde gevoeligheid voor prikkels van de buitenwereld. Het wordt gekenmerkt door een verandering in de mentale toestand van een persoon onder invloed van welke stimulus dan ook. Deze ziekte kan leiden tot ernstige emotionele en psychologische veranderingen, waaronder angst, depressie, agressie en zelfs paranoia.

Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Bourneville-Prigo is prikkelbaarheid, die zich kan manifesteren als impulsiviteit, humeurigheid en onvoorspelbaarheid van gedrag. Iemand met een borderline-stoornis kan een constante behoefte voelen aan iets nieuws dat hij of zij probeert te bevredigen, ondanks mogelijke negatieve gevolgen. Hij kan wisselende stemmingen, aanvallen van agressie, jaloezie en woede hebben. Op zijn beurt kan de persoon ook depressie, angst en apathie ervaren. Bovendien verschijnt het syndroom niet onmiddellijk, maar pas na een bepaalde periode en is het moeilijk te identificeren. Het is mogelijk dat de symptomen zich pas in de loop van de tijd ontwikkelen.

Maar dat is nog niet alles... Iemand bij wie de diagnose borderline-stoornis is gesteld, kan aan een aantal symptomen lijden die niets met externe factoren te maken hebben. Hij kan bijvoorbeeld nachtmerries hebben en hallucinaties ontwikkelen.