Хвороба Бурневіля-Прингла

Бурневілля-Прінгла хвороба

Бурневілля-Прінгла хвороба - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується утворенням доброякісних пухлин у різних органах.

Це захворювання вперше описали французький невролог Дезіре-Маглуар Бурневіль та англійський педіатр Джон Джеймс Прінгл у 1880 році, тому воно також називається хворобою Бурневіля-Прінгла.

Основні симптоми хвороби Бурневиля-Прінгла:

1. Освіта гамартом (доброякісних пухлин) у різних органах - головному мозку, шкірі, очах, легенях, нирках та інших.

2. Епілептичні напади обумовлені наявністю пухлин головного мозку.

3. Порушення інтелекту та поведінки.

4. Шкірні прояви у вигляді гіпопігментованих плям.

Причина хвороби – мутації в генах TSC1 та TSC2, що призводять до порушення регуляції клітинного росту та розмноження.

Лікування полягає в хірургічному видаленні пухлин та корекції супутніх порушень. Прогноз загалом сприятливий, проте перебіг хвороби може бути важким через численні пухлини в життєво важливих органах.

Бурневіллія-Прейгла хвороба (BPD, від англ. Boum eville and Prignle Disease) - рідкісне хронічне захворювання, пов'язане з підвищеною чутливістю до стимулів зовнішнього світу. Воно характеризується зміною психічного стану під впливом будь-якого подразника. Це захворювання може призвести до сильних емоційних та психологічних змін, включаючи тривогу, депресію, агресію і навіть параною.

Основним симптомом хвороби Бурневіл-Прайго є дратівливість, яка може проявлятися у вигляді імпульсивності, примхливості та непередбачуваності поведінки. Людина з BPD може відчувати постійну потребу в новизні, яку намагається задовольнити, незважаючи на можливі негативні наслідки. Він може мати мінливий настрій, напади агресії, ревнощів та гніву. У свою чергу, людина також може відчувати депресію, занепокоєння та апатію. При цьому синдром проявляється далеко не відразу, а лише через певний проміжок часу та його важко виявити. Можливо, симптоми можуть лише розвиватися з часом.

Але і це ще далеко не все... Людина, яка має діагностований BPD, може страждати від низки симптомів, які не мають нічого спільного із зовнішніми факторами. Наприклад, йому можуть снитися кошмари та розвиватися галюцинації.