Bourneville-Pringle-kór

Bourneville-Pringle betegség

A Bourneville-Pringle-kór egy ritka genetikai betegség, amelyet a különböző szervekben jóindulatú daganatok kialakulása jellemez.

Ezt a betegséget először Désiré-Magloire Bourneville francia neurológus és John James Pringle angol gyermekorvos írta le 1880-ban, ezért Bourneville-Pringle-kórnak is nevezik.

A Bourneville-Pringle-kór fő tünetei:

1. Hamartomák (jóindulatú daganatok) kialakulása különböző szervekben - az agyban, a bőrben, a szemekben, a tüdőben, a vesékben és másokban.

2. Az agydaganatok jelenléte által okozott epilepsziás rohamok.

3. Intellektuális és viselkedési zavarok.

4. Bőrmegnyilvánulások hipopigmentált foltok formájában.

A betegség oka a TSC1 és TSC2 gének mutációi, amelyek a sejtnövekedés és -szaporodás szabályozási zavarához vezetnek.

A kezelés a daganatok műtéti eltávolításából és a kapcsolódó rendellenességek korrekciójából áll. A prognózis általában kedvező, de a létfontosságú szervek többszörös daganata miatt a betegség lefolyása súlyos is lehet.

A Bourneville-Prignle-kór (BPD, angol Boum eville and Prignle Disease) egy ritka krónikus betegség, amely a külvilágból érkező ingerekre való fokozott érzékenységgel jár. Jellemzője, hogy bármilyen inger hatására megváltozik az ember mentális állapota. Ez a betegség súlyos érzelmi és pszichológiai változásokhoz vezethet, beleértve a szorongást, a depressziót, az agressziót és még a paranoiát is.

A Bourneville-Prigo-kór fő tünete az ingerlékenység, amely impulzivitásként, hangulattalanságként és a viselkedés kiszámíthatatlanságában nyilvánulhat meg. A BPD-s személy állandó igényt érezhet az újdonságok iránt, amelyet az esetleges negatív következmények ellenére próbál kielégíteni. Változó hangulata lehet, agresszió, féltékenység és harag támad. Viszont a személy depressziót, szorongást és apátiát is tapasztalhat. Ráadásul a szindróma nem azonnal jelenik meg, hanem csak egy bizonyos idő elteltével, és nehéz azonosítani. Lehetséges, hogy a tünetek csak idővel alakulnak ki.

De ez még nem minden... A BPD-vel diagnosztizált személy számos olyan tünettől szenvedhet, amelyeknek semmi közük a külső tényezőkhöz. Például rémálmai lehetnek, és hallucinációi lehetnek.