Bourneville-Pringle Hastalığı

Bourneville-Pringle hastalığı

Bourneville-Pringle hastalığı, çeşitli organlarda iyi huylu tümörlerin oluşmasıyla karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık ilk kez 1880 yılında Fransız nörolog Désiré-Magloire Bourneville ve İngiliz çocuk doktoru John James Pringle tarafından tanımlandığından Bourneville-Pringle hastalığı olarak da anılmaktadır.

Bourneville-Pringle hastalığının ana belirtileri:

1. Çeşitli organlarda hamartomların (iyi huylu tümörler) oluşumu - beyin, cilt, gözler, akciğerler, böbrekler ve diğerleri.

2. Beyin tümörlerinin varlığından kaynaklanan epileptik nöbetler.

3. Entelektüel ve davranışsal bozukluklar.

4. Hipopigmente lekeler şeklinde cilt belirtileri.

Hastalığın nedeni, TSC1 ve TSC2 genlerindeki mutasyonlar olup, hücre büyümesi ve üremesinde düzensizliğe yol açmaktadır.

Tedavi, tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması ve ilişkili bozuklukların düzeltilmesinden oluşur. Prognoz genel olarak olumludur ancak hayati organlardaki birden fazla tümör nedeniyle hastalığın seyri ağır olabilir.

Bourneville-Prignle hastalığı (BPD, İngilizce Boum eville ve Prignle Hastalığı'ndan gelir), dış dünyadan gelen uyaranlara karşı artan hassasiyetle ilişkili nadir görülen kronik bir hastalıktır. Herhangi bir uyaranın etkisi altında kişinin zihinsel durumundaki değişiklik ile karakterize edilir. Bu hastalık kaygı, depresyon, saldırganlık ve hatta paranoya dahil olmak üzere ciddi duygusal ve psikolojik değişikliklere yol açabilir.

Bourneville-Prigo hastalığının ana semptomu, dürtüsellik, karamsarlık ve davranışların öngörülemezliği olarak kendini gösterebilen sinirliliktir. BPD'li bir kişi, olası olumsuz sonuçlara rağmen tatmin etmeye çalıştığı sürekli bir yenilik ihtiyacı hissedebilir. Değişken ruh halleri, saldırganlık saldırıları, kıskançlık ve öfke olabilir. Buna karşılık kişi depresyon, kaygı ve ilgisizlik de yaşayabilir. Üstelik sendrom hemen ortaya çıkmaz, yalnızca belirli bir süre sonra ortaya çıkar ve tanımlanması zordur. Semptomların yalnızca zamanla gelişmesi mümkündür.

Ancak hepsi bu kadar değil... BPD tanısı alan bir kişi, dış etkenlerle hiçbir ilgisi olmayan bir takım semptomlardan muzdarip olabilir. Örneğin kabus görebilir ve halüsinasyonlar görebilir.