Νόσος Bourneville-Pringle

Νόσος Bourneville-Pringle

Η νόσος Bourneville-Pringle είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό καλοήθων όγκων σε διάφορα όργανα.

Η ασθένεια αυτή περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο νευρολόγο Désiré-Magloire Bourneville και τον Άγγλο παιδίατρο John James Pringle το 1880, γι' αυτό και ονομάζεται και νόσος Bourneville-Pringle.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου Bourneville-Pringle:

1. Ο σχηματισμός χαμαρτωμάτων (καλοήθεις όγκοι) σε διάφορα όργανα - τον εγκέφαλο, το δέρμα, τα μάτια, τους πνεύμονες, τα νεφρά και άλλα.

2. Επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από την παρουσία όγκων του εγκεφάλου.

3. Διανοητικές διαταραχές και διαταραχές συμπεριφοράς.

4. Δερματικές εκδηλώσεις με τη μορφή υπομελάγχρωσης κηλίδων.

Η αιτία της νόσου είναι μεταλλάξεις στα γονίδια TSC1 και TSC2, που οδηγούν σε απορύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης και αναπαραγωγής.

Η θεραπεία συνίσταται στη χειρουργική αφαίρεση όγκων και στη διόρθωση των σχετικών διαταραχών. Η πρόγνωση είναι γενικά ευνοϊκή, αλλά η πορεία της νόσου μπορεί να είναι σοβαρή λόγω πολλαπλών όγκων σε ζωτικά όργανα.

Η νόσος Bourneville-Prignle (BPD, από τα αγγλικά Boum eville and Prignle Disease) είναι μια σπάνια χρόνια ασθένεια που σχετίζεται με αυξημένη ευαισθησία σε ερεθίσματα από τον έξω κόσμο. Χαρακτηρίζεται από αλλαγή της ψυχικής κατάστασης ενός ατόμου υπό την επίδραση οποιουδήποτε ερεθίσματος. Αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συναισθηματικές και ψυχολογικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένου του άγχους, της κατάθλιψης, της επιθετικότητας και ακόμη και της παράνοιας.

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου Bourneville-Prigo είναι η ευερεθιστότητα, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί ως παρορμητικότητα, κυκλοθυμία και απρόβλεπτη συμπεριφορά. Ένα άτομο με BPD μπορεί να αισθάνεται μια συνεχή ανάγκη για καινοτομία που προσπαθεί να ικανοποιήσει παρά τις πιθανές αρνητικές συνέπειες. Μπορεί να έχει μεταβλητές διαθέσεις, κρίσεις επιθετικότητας, ζήλιας και θυμού. Με τη σειρά του, το άτομο μπορεί επίσης να εμφανίσει κατάθλιψη, άγχος και απάθεια. Επιπλέον, το σύνδρομο δεν εμφανίζεται αμέσως, αλλά μόνο μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα και είναι δύσκολο να εντοπιστεί. Είναι πιθανό τα συμπτώματα να αναπτυχθούν μόνο με την πάροδο του χρόνου.

Αλλά δεν είναι μόνο αυτό... Ένα άτομο που έχει διαγνωστεί με BPD μπορεί να υποφέρει από μια σειρά από συμπτώματα που δεν έχουν καμία σχέση με εξωτερικούς παράγοντες. Για παράδειγμα, μπορεί να έχει εφιάλτες και να εμφανίσει παραισθήσεις.