Penyakit Bourneville-Pringle

Penyakit Bourneville-Pringle

Penyakit Bourneville-Pringle merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan terbentuknya tumor jinak di berbagai organ.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Perancis Désiré-Magloire Bourneville dan dokter anak Inggris John James Pringle pada tahun 1880, oleh karena itu disebut juga penyakit Bourneville-Pringle.

Gejala utama penyakit Bourneville-Pringle:

1. Terbentuknya hamartoma (tumor jinak) di berbagai organ – otak, kulit, mata, paru-paru, ginjal dan lain-lain.

2. Kejang epilepsi disebabkan oleh adanya tumor otak.

3. Gangguan intelektual dan perilaku.

4. Manifestasi kulit berupa bintik hipopigmentasi.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen TSC1 dan TSC2, yang menyebabkan disregulasi pertumbuhan dan reproduksi sel.

Perawatan terdiri dari operasi pengangkatan tumor dan koreksi kelainan terkait. Prognosisnya umumnya baik, namun perjalanan penyakitnya bisa parah karena banyak tumor di organ vital.

Penyakit Bourneville-Prignle (BPD, dari bahasa Inggris Boum eville dan Prignle Disease) adalah penyakit kronis langka yang berhubungan dengan peningkatan kepekaan terhadap rangsangan dari dunia luar. Hal ini ditandai dengan perubahan kondisi mental seseorang di bawah pengaruh stimulus apapun. Penyakit ini dapat menyebabkan perubahan emosional dan psikologis yang parah, termasuk kecemasan, depresi, agresi, dan bahkan paranoia.

Gejala utama penyakit Bourneville-Prigo adalah mudah tersinggung, yang dapat bermanifestasi sebagai impulsif, kemurungan, dan perilaku yang tidak dapat diprediksi. Seseorang dengan BPD mungkin merasakan kebutuhan terus-menerus akan hal-hal baru yang mereka coba puaskan meskipun ada kemungkinan konsekuensi negatifnya. Dia mungkin memiliki suasana hati yang berubah-ubah, serangan agresi, kecemburuan dan kemarahan. Pada gilirannya, orang tersebut juga mungkin mengalami depresi, kecemasan, dan apatis. Apalagi sindrom tersebut tidak langsung muncul, melainkan hanya setelah jangka waktu tertentu dan sulit diidentifikasi. Ada kemungkinan bahwa gejala hanya akan berkembang seiring berjalannya waktu.

Tapi bukan itu saja... Seseorang yang didiagnosis menderita BPD mungkin menderita sejumlah gejala yang tidak ada hubungannya dengan faktor eksternal. Misalnya, dia mungkin mengalami mimpi buruk dan mengalami halusinasi.