Bệnh Bourneville-Pringle

Bệnh Bourneville-Pringle

Bệnh Bourneville-Pringle là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hình thành các khối u lành tính ở nhiều cơ quan khác nhau.

Bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi nhà thần kinh học người Pháp Désiré-Magloire Bourneville và bác sĩ nhi khoa người Anh John James Pringle vào năm 1880, đó là lý do tại sao nó còn được gọi là bệnh Bourneville-Pringle.

Các triệu chứng chính của bệnh Bourneville-Pringle:

1. Sự hình thành các khối u hamartomas (khối u lành tính) ở các cơ quan khác nhau - não, da, mắt, phổi, thận và các cơ quan khác.

2. Động kinh co giật do sự hiện diện của khối u não.

3. Rối loạn trí tuệ và hành vi.

4. Biểu hiện ở da dưới dạng các đốm giảm sắc tố.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen TSC1 và TSC2 dẫn đến rối loạn điều hòa sự phát triển và sinh sản của tế bào.

Điều trị bao gồm phẫu thuật cắt bỏ khối u và điều chỉnh các rối loạn liên quan. Tiên lượng nói chung là thuận lợi, nhưng diễn biến của bệnh có thể nghiêm trọng do có nhiều khối u ở các cơ quan quan trọng.

Bệnh Bourneville-Prignle (BPD, từ tiếng Anh Boum eville và Bệnh Prignle) là một bệnh mãn tính hiếm gặp liên quan đến việc tăng độ nhạy cảm với các kích thích từ thế giới bên ngoài. Nó được đặc trưng bởi sự thay đổi trạng thái tinh thần của một người dưới tác động của bất kỳ kích thích nào. Căn bệnh này có thể dẫn đến những thay đổi nghiêm trọng về cảm xúc và tâm lý, bao gồm lo lắng, trầm cảm, hung hăng và thậm chí là hoang tưởng.

Triệu chứng chính của bệnh Bourneville-Prigo là cáu kỉnh, có thể biểu hiện dưới dạng bốc đồng, ủ rũ và khó đoán trước hành vi. Một người mắc chứng BPD có thể luôn cảm thấy nhu cầu về sự mới lạ mà họ cố gắng thỏa mãn bất chấp những hậu quả tiêu cực có thể xảy ra. Anh ta có thể có tâm trạng thay đổi, tấn công hung hăng, ghen tị và tức giận. Đổi lại, người đó cũng có thể bị trầm cảm, lo lắng và thờ ơ. Hơn nữa, hội chứng không xuất hiện ngay lập tức mà chỉ xuất hiện sau một thời gian nhất định và rất khó nhận biết. Có thể các triệu chứng chỉ có thể phát triển theo thời gian.

Nhưng đó không phải là tất cả... Một người được chẩn đoán mắc bệnh BPD có thể mắc phải một số triệu chứng không liên quan đến các yếu tố bên ngoài. Ví dụ, anh ta có thể gặp ác mộng và phát triển ảo giác.