Bourneville-Pringles sygdom

Bourneville-Pringles sygdom

Bourneville-Pringles sygdom er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved dannelsen af ​​godartede tumorer i forskellige organer.

Denne sygdom blev første gang beskrevet af den franske neurolog Désiré-Magloire Bourneville og den engelske børnelæge John James Pringle i 1880, hvorfor den også kaldes Bourneville-Pringles sygdom.

De vigtigste symptomer på Bourneville-Pringles sygdom:

1. Dannelsen af ​​hamartomer (godartede tumorer) i forskellige organer - hjernen, huden, øjnene, lungerne, nyrerne og andre.

2. Epileptiske anfald forårsaget af tilstedeværelsen af ​​hjernetumorer.

3. Intellektuelle og adfærdsmæssige forstyrrelser.

4. Hudmanifestationer i form af hypopigmenterede pletter.

Årsagen til sygdommen er mutationer i TSC1 og TSC2 generne, hvilket fører til dysregulering af cellevækst og reproduktion.

Behandlingen består af kirurgisk fjernelse af tumorer og korrektion af associerede lidelser. Prognosen er generelt gunstig, men sygdomsforløbet kan være alvorligt på grund af flere tumorer i vitale organer.

Bourneville-Prignles sygdom (BPD, fra den engelske Boum eville og Prignle Disease) er en sjælden kronisk sygdom forbundet med øget følsomhed over for stimuli fra omverdenen. Det er karakteriseret ved en ændring i en persons mentale tilstand under indflydelse af enhver stimulus. Denne sygdom kan føre til alvorlige følelsesmæssige og psykologiske ændringer, herunder angst, depression, aggression og endda paranoia.

Hovedsymptomet på Bourneville-Prigos sygdom er irritabilitet, som kan vise sig som impulsivitet, humørsvingninger og uforudsigelighed i adfærd. En person med BPD kan føle et konstant behov for nyhed, som de forsøger at tilfredsstille på trods af mulige negative konsekvenser. Han kan have omskiftelige stemninger, angreb af aggression, jalousi og vrede. Til gengæld kan personen også opleve depression, angst og apati. Desuden vises syndromet ikke umiddelbart, men først efter en vis periode og er svært at identificere. Det er muligt, at symptomer kun kan udvikle sig over tid.

Men det er ikke alt... En person med diagnosen BPD kan lide af en række symptomer, der ikke har noget at gøre med eksterne faktorer. For eksempel kan han have mareridt og udvikle hallucinationer.