Bourneville-Pringles sykdom

Bourneville-Pringles sykdom

Bourneville-Pringles sykdom er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved dannelse av godartede svulster i ulike organer.

Denne sykdommen ble først beskrevet av den franske nevrologen Désiré-Magloire Bourneville og den engelske barnelegen John James Pringle i 1880, og det er derfor den også kalles Bourneville-Pringles sykdom.

De viktigste symptomene på Bourneville-Pringles sykdom:

1. Dannelsen av hamartomer (godartede svulster) i ulike organer - hjernen, huden, øynene, lungene, nyrene og andre.

2. Epileptiske anfall forårsaket av tilstedeværelsen av hjernesvulster.

3. Intellektuelle og atferdsforstyrrelser.

4. Hudmanifestasjoner i form av hypopigmenterte flekker.

Årsaken til sykdommen er mutasjoner i TSC1- og TSC2-genene, som fører til dysregulering av cellevekst og reproduksjon.

Behandlingen består av kirurgisk fjerning av svulster og korrigering av tilhørende lidelser. Prognosen er generelt gunstig, men sykdomsforløpet kan være alvorlig på grunn av flere svulster i vitale organer.

Bourneville-Prignles sykdom (BPD, fra engelske Boum eville and Prignle Disease) er en sjelden kronisk sykdom forbundet med økt følsomhet for stimuli fra omverdenen. Det er preget av en endring i en persons mentale tilstand under påvirkning av enhver stimulus. Denne sykdommen kan føre til alvorlige følelsesmessige og psykologiske endringer, inkludert angst, depresjon, aggresjon og til og med paranoia.

Hovedsymptomet på Bourneville-Prigos sykdom er irritabilitet, som kan manifestere seg som impulsivitet, humørsykdom og uforutsigbarhet i atferd. En person med BPD kan føle et konstant behov for nyhet som de prøver å tilfredsstille til tross for mulige negative konsekvenser. Han kan ha skiftende humør, angrep av aggresjon, sjalusi og sinne. På sin side kan personen også oppleve depresjon, angst og apati. Dessuten vises syndromet ikke umiddelbart, men bare etter en viss tid og er vanskelig å identifisere. Det er mulig at symptomer bare kan utvikle seg over tid.

Men det er ikke alt... En person med diagnosen BPD kan lide av en rekke symptomer som ikke har noe å gjøre med eksterne faktorer. For eksempel kan han ha mareritt og utvikle hallusinasjoner.