Malattia di Bourneville-Pringle

Malattia di Bourneville-Pringle

La malattia di Bourneville-Pringle è una malattia genetica rara caratterizzata dalla formazione di tumori benigni in vari organi.

Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1880 dal neurologo francese Désiré-Magloire Bourneville e dal pediatra inglese John James Pringle, motivo per cui è chiamata anche malattia di Bourneville-Pringle.

I principali sintomi della malattia di Bourneville-Pringle:

1. La formazione di amartomi (tumori benigni) in vari organi: cervello, pelle, occhi, polmoni, reni e altri.

2. Crisi epilettiche causate dalla presenza di tumori al cervello.

3. Disturbi intellettivi e comportamentali.

4. Manifestazioni cutanee sotto forma di macchie ipopigmentate.

La causa della malattia sono le mutazioni nei geni TSC1 e TSC2, che portano alla disregolazione della crescita e della riproduzione cellulare.

Il trattamento consiste nella rimozione chirurgica dei tumori e nella correzione dei disturbi associati. La prognosi è generalmente favorevole, ma il decorso della malattia può essere grave a causa della presenza di tumori multipli negli organi vitali.

La malattia di Bourneville-Prignle (BPD, dall'inglese Boum eville e Prignle Disease) è una malattia cronica rara associata ad una maggiore sensibilità agli stimoli provenienti dal mondo esterno. È caratterizzato da un cambiamento nello stato mentale di una persona sotto l’influenza di qualsiasi stimolo. Questa malattia può portare a gravi cambiamenti emotivi e psicologici, tra cui ansia, depressione, aggressività e persino paranoia.

Il sintomo principale della malattia di Bourneville-Prigo è l'irritabilità, che può manifestarsi come impulsività, sbalzi d'umore e imprevedibilità del comportamento. Una persona con disturbo bipolare può sentire un costante bisogno di novità che cerca di soddisfare nonostante le possibili conseguenze negative. Potrebbe avere stati d'animo mutevoli, attacchi di aggressività, gelosia e rabbia. A sua volta, la persona può anche sperimentare depressione, ansia e apatia. Inoltre la sindrome non compare immediatamente, ma solo dopo un certo periodo di tempo ed è difficile da individuare. È possibile che i sintomi si sviluppino solo nel tempo.

Ma non è tutto... Una persona con diagnosi di BPD può soffrire di una serie di sintomi che non hanno nulla a che fare con fattori esterni. Ad esempio, potrebbe avere incubi e sviluppare allucinazioni.