Síndrome de Sanctisa-Caccione

Síndrome de Sanctis-caccione

Etiología

Las causas del trastorno no se han estudiado, según una suposición, se desarrolla como resultado de una mutación de un gen en el cromosoma 4 y un gen en el cromosoma 8. Sin embargo, se sabe que el síndrome ocurre en un hermano de gemelos. con un desarrollo normal.

Patogénesis

En la patogénesis, el papel principal lo desempeñan los cambios en el desarrollo de las estructuras subcorticales, especialmente el hipotálamo y el sistema límbico, alterando su interacción con las estructuras superiores del sistema nervioso central. Esto explica la presencia de rasgos primitivos ya en el período neonatal y el agravamiento de la patología por

El síndrome de De Sanctis-Cacchione es un trastorno genético poco común caracterizado por alteraciones cognitivas, conductuales y emocionales en niños y adolescentes. El síndrome lleva el nombre de los psiquiatras Charles De Sanctis y Aldo Cacchione, quienes lo describieron en 1938.

Esta rara patología mental se denomina “xerodermia idiota” (IDIOD) en la clasificación internacional de enfermedades. Generalmente ocurre en niños pequeños, pero también puede ocurrir en pacientes adultos. Los síntomas principales son retraso mental, alteraciones del habla, del movimiento, de la coordinación y del comportamiento, así como cambios en la piel y el cabello: las personas con este síndrome suelen experimentar un aumento de la piel seca; Pecas comunes, cabello claro y suave. Además, los pacientes con xerodermia idiocida pueden experimentar defectos en los ojos, los oídos y la cabeza: una ausencia total o parcial de líneas en la piel en estas áreas.

Aunque se desconoce el origen exacto de la enfermedad, las investigaciones sugieren que es causada por mutaciones en genes responsables del desarrollo de las células de la piel y el cerebro. Esto puede provocar alteraciones en la comunicación y la coordinación motora, así como angustia emocional y disminución del desarrollo mental.

El tratamiento para la idiotez por xerodermia generalmente incluye psicoterapia y adaptación social, ya que las manifestaciones del síndrome pueden afectar negativamente la calidad de vida general del paciente. Los niños con esta afección suelen requerir asistencia médica y educativa especial para mejorar su adaptación a la vida.

Sin embargo, en algunos casos, puede ser necesaria una cirugía u otros procedimientos médicos, como extirpar tejido de la piel para mejorar el estado de la dermis o tratar afecciones de la piel. Por lo tanto, es importante buscar ayuda médica de inmediato y someterse a un diagnóstico de esta enfermedad para una detección temprana y un tratamiento exitoso.