Sindrom De Sanctisa-Caccione

Sindrom De Sanctis-caccione

Etiologi

Penyebab kelainan ini belum diketahui, menurut salah satu asumsi, kelainan ini berkembang sebagai akibat mutasi gen pada kromosom 4 dan gen pada kromosom 8. Namun, diketahui bahwa sindrom ini terjadi pada salah satu saudara kembar. dengan perkembangan normal.

Patogenesis

Dalam patogenesis, peran utama dimainkan oleh perubahan perkembangan struktur subkortikal, terutama hipotalamus dan sistem limbik, yang mengganggu interaksinya dengan struktur SSP tingkat yang lebih tinggi. Hal ini menjelaskan adanya ciri-ciri primitif pada periode neonatal dan memburuknya patologi

Sindrom De Sanctis-Cacchione adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan gangguan kognitif, perilaku, dan emosional pada anak-anak dan remaja. Sindrom ini dinamai psikiater Charles De Sanctis dan Aldo Cacchione, yang mendeskripsikannya pada tahun 1938.

Patologi mental langka ini disebut “idiotic xeroderma” (IDIOD) dalam klasifikasi penyakit internasional. Biasanya terjadi pada anak kecil, namun bisa juga terjadi pada pasien dewasa. Gejala utamanya adalah keterbelakangan mental, gangguan bicara, gerakan, koordinasi dan perilaku, serta perubahan kulit dan rambut: individu dengan sindrom ini sering mengalami peningkatan kekeringan pada kulit; Bintik-bintik umum, rambut ringan dan lembut. Selain itu, pasien dengan idiocy xeroderma mungkin mengalami cacat pada mata, telinga, dan kepala - tidak adanya garis-garis pada kulit di area tersebut seluruhnya atau sebagian.

Meskipun asal mula pasti penyakit ini tidak diketahui, penelitian menunjukkan bahwa penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan sel kulit dan otak. Hal ini dapat menyebabkan gangguan komunikasi dan koordinasi motorik, serta tekanan emosional dan penurunan perkembangan mental.

Perawatan untuk kebodohan xeroderma biasanya mencakup psikoterapi dan adaptasi sosial, karena manifestasi sindrom ini dapat berdampak negatif terhadap kualitas hidup pasien secara keseluruhan. Anak-anak dengan kondisi ini seringkali memerlukan bantuan medis dan pendidikan khusus untuk meningkatkan adaptasi hidupnya.

Namun, dalam beberapa kasus, pembedahan atau prosedur medis lainnya mungkin diperlukan, seperti pengangkatan jaringan kulit untuk memperbaiki kondisi dermis atau mengobati kondisi kulit. Oleh karena itu, penting untuk segera mencari pertolongan medis dan menjalani diagnosis penyakit ini untuk deteksi dini dan pengobatan yang berhasil.