Het Sanctisa-Caccione-syndroom

De Sanctis-caccione-syndroom

Etiologie

De oorzaken van de aandoening zijn niet onderzocht: volgens één aanname ontstaat de aandoening als gevolg van een mutatie van een gen op chromosoom 4 en een gen op chromosoom 8. Wel is bekend dat het syndroom voorkomt bij één broer of zus van een tweeling. met een normale ontwikkeling.

Pathogenese

Bij de pathogenese wordt de hoofdrol gespeeld door veranderingen in de ontwikkeling van subcorticale structuren, vooral de hypothalamus en het limbisch systeem, waardoor hun interactie met hogere CZS-structuren wordt verstoord. Dit verklaart de aanwezigheid van primitieve kenmerken al in de neonatale periode en de verergering van de pathologie

Het Sanctis-Cacchione-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door cognitieve, gedrags- en emotionele stoornissen bij kinderen en adolescenten. Het syndroom is vernoemd naar de psychiaters Charles De Sanctis en Aldo Cacchione, die het in 1938 beschreven.

Deze zeldzame mentale pathologie wordt in de internationale classificatie van ziekten ‘idiotic xeroderma’ (IDIOD) genoemd. Het komt meestal voor bij jonge kinderen, maar kan ook bij volwassen patiënten voorkomen. De belangrijkste symptomen zijn mentale retardatie, stoornissen in spraak, beweging, coördinatie en gedrag, evenals huid- en haarveranderingen: personen met het syndroom ervaren vaak een toegenomen droge huid; Sproeten vaak voorkomend, haar licht en zacht. Bovendien kunnen patiënten met idiote xeroderma defecten in de ogen, oren en hoofd ervaren - een volledige of gedeeltelijke afwezigheid van lijnen op de huid in deze gebieden.

Hoewel de exacte oorsprong van de ziekte onbekend is, suggereert onderzoek dat deze wordt veroorzaakt door mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van huid- en hersencellen. Dit kan leiden tot beperkingen in de communicatie en motorische coördinatie, maar ook tot emotionele problemen en een verminderde mentale ontwikkeling.

De behandeling van xeroderma-idiotie omvat gewoonlijk psychotherapie en sociale aanpassing, aangezien manifestaties van het syndroom de algehele kwaliteit van leven van de patiënt negatief kunnen beïnvloeden. Kinderen met deze aandoening hebben vaak speciale medische en educatieve hulp nodig om hun levensaanpassing te verbeteren.

In sommige gevallen kunnen echter operaties of andere medische procedures noodzakelijk zijn, zoals het verwijderen van huidweefsel om de conditie van de dermis te verbeteren of huidaandoeningen te behandelen. Het is dus belangrijk om onmiddellijk medische hulp te zoeken en een diagnose van deze ziekte te ondergaan voor vroege detectie en succesvolle behandeling.