Hội chứng De Sanctisa-Caccione

Hội chứng De Sanctis-caccione

nguyên nhân

Nguyên nhân của chứng rối loạn này chưa được nghiên cứu, theo một giả định, nó phát triển do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 4 và một gen trên nhiễm sắc thể số 8. Tuy nhiên, người ta biết rằng hội chứng này xảy ra ở một anh chị em trong một cặp song sinh. với sự phát triển bình thường.

Sinh bệnh học

Trong sinh bệnh học, vai trò chính được thực hiện bởi những thay đổi trong sự phát triển của cấu trúc dưới vỏ não, đặc biệt là vùng dưới đồi và hệ limbic, làm gián đoạn sự tương tác của chúng với các cấu trúc CNS cấp cao hơn. Điều này giải thích sự hiện diện của các đặc điểm nguyên thủy đã có ở thời kỳ sơ sinh và tình trạng bệnh lý trở nên trầm trọng hơn do

Hội chứng De Sanctis-Cacchione là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi rối loạn nhận thức, hành vi và cảm xúc ở trẻ em và thanh thiếu niên. Hội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ tâm thần Charles De Sanctis và Aldo Cacchione, người đã mô tả nó vào năm 1938.

Bệnh lý tâm thần hiếm gặp này được gọi là “xeroderma ngu ngốc” (IDIOD) trong phân loại bệnh quốc tế. Nó thường xảy ra ở trẻ nhỏ, nhưng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân người lớn. Các triệu chứng chính là chậm phát triển trí tuệ, rối loạn ngôn ngữ, vận động, phối hợp và hành vi, cũng như thay đổi về da và tóc: những người mắc hội chứng này thường bị khô da nhiều hơn; Tàn nhang thường gặp, tóc nhẹ và mềm. Ngoài ra, những bệnh nhân mắc bệnh xeroderma nguyên phát có thể gặp các khuyết tật ở mắt, tai và đầu - thiếu hoàn toàn hoặc một phần các đường trên da ở những khu vực này.

Mặc dù nguồn gốc chính xác của căn bệnh này vẫn chưa được biết rõ nhưng nghiên cứu cho thấy nguyên nhân là do đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của tế bào da và não. Điều này có thể dẫn đến suy giảm khả năng giao tiếp và phối hợp vận động, cũng như đau khổ về cảm xúc và giảm sự phát triển tinh thần.

Điều trị chứng khô da ngu ngốc thường bao gồm liệu pháp tâm lý và thích ứng xã hội, vì các biểu hiện của hội chứng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống chung của bệnh nhân. Trẻ em mắc bệnh này thường cần được hỗ trợ y tế và giáo dục đặc biệt để cải thiện khả năng thích nghi với cuộc sống.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, phẫu thuật hoặc các thủ tục y tế khác có thể cần thiết, chẳng hạn như loại bỏ mô da để cải thiện tình trạng của lớp hạ bì hoặc điều trị các tình trạng về da. Vì vậy, điều quan trọng là phải kịp thời tìm kiếm sự trợ giúp y tế và được chẩn đoán bệnh này để phát hiện sớm và điều trị thành công.