Sindrome di De Sanctisa-Caccione

Sindrome di De Sanctis-caccione

Eziologia

Le cause della malattia non sono state studiate, secondo un'ipotesi si sviluppa a causa della mutazione di un gene sul cromosoma 4 e di un gene sul cromosoma 8. Tuttavia, è noto che la sindrome si manifesta in un fratello di gemelli con sviluppo normale.

Patogenesi

Nella patogenesi, il ruolo principale è svolto dai cambiamenti nello sviluppo delle strutture sottocorticali, in particolare dell'ipotalamo e del sistema limbico, che interrompono la loro interazione con le strutture del sistema nervoso centrale di livello superiore. Ciò spiega la presenza di tratti primitivi già nel periodo neonatale e l'aggravamento della patologia da parte di

La sindrome di De Sanctis-Cacchione è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi cognitivi, comportamentali ed emotivi nei bambini e negli adolescenti. La sindrome prende il nome dagli psichiatri Charles De Sanctis e Aldo Cacchione, che la descrissero nel 1938.

Questa rara patologia mentale è chiamata “xeroderma idiotico” (IDIOD) nella classificazione internazionale delle malattie. Di solito si verifica nei bambini piccoli, ma può verificarsi anche nei pazienti adulti. I sintomi principali sono ritardo mentale, disturbi della parola, del movimento, della coordinazione e del comportamento, nonché alterazioni della pelle e dei capelli: gli individui affetti dalla sindrome spesso sperimentano un aumento della secchezza della pelle; Lentiggini comuni, capelli leggeri e morbidi. Inoltre, i pazienti con xeroderma da idiozia possono presentare difetti negli occhi, nelle orecchie e nella testa: un'assenza totale o parziale di linee sulla pelle in queste aree.

Sebbene l’origine esatta della malattia sia sconosciuta, la ricerca suggerisce che sia causata da mutazioni nei geni responsabili dello sviluppo delle cellule della pelle e del cervello. Ciò può portare a disturbi della comunicazione e della coordinazione motoria, nonché a disagio emotivo e ad un ridotto sviluppo mentale.

Il trattamento per l'idiozia da xeroderma di solito comprende la psicoterapia e l'adattamento sociale, poiché le manifestazioni della sindrome possono influenzare negativamente la qualità generale della vita del paziente. I bambini affetti da questa condizione spesso necessitano di assistenza medica ed educativa speciale per migliorare il loro adattamento alla vita.

Tuttavia, in alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico o altre procedure mediche, come la rimozione del tessuto cutaneo per migliorare le condizioni del derma o trattare le condizioni della pelle. Pertanto, è importante cercare immediatamente assistenza medica e sottoporsi alla diagnosi di questa malattia per una diagnosi precoce e un trattamento efficace.