Де Санктиса-Каккьоне Синдром

Де Санктіс-каккйоне синдром

Етіологія

Причини порушення не вивчені, за одним із припущень воно розвивається в результаті мутації гена на хромосомі 4 і гена на хромосомі 8. Однак відомо, що синдром виникає в одного сибса близнюків з нормальним розвитком.

Патогенез

У патогенезі основну роль відіграють зміни у розвитку підкіркових структур, особливо гіпоталамуса та лімбічної системи, що порушують їхню взаємодію зі структурами ЦНС вищого рівня. Цим пояснюють наявність примітивних рис вже в період новонародженості та посилення патології щодо

Де Санктіс-Каккіоне синдром - це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується когнітивними, поведінковими та емоційними порушеннями у дітей та підлітків. Синдром названий на честь психіатрів Шарля Де Санктіса та Альдо Каккіоне, які описали його у 1938 році.

Ця рідкісна психічна патологія називається "ідіотія ксеродермія" (IDIOD) у міжнародній класифікації хвороб. Зазвичай проявляється у маленьких дітей, але може спостерігатись і у дорослих пацієнтів. Основними симптомами є розумова відсталість, порушення мови, руху, координації та поведінки, а також шкірні та волосяні зміни: у осіб із синдромом часто спостерігається підвищена сухість шкіри; поширені ластовиння, волосся світле і м'яке. Крім того, у пацієнтів з ідіотією ксеродермією можуть спостерігатися дефекти очей, вух, голови – повна чи часткова відсутність ліній на шкірі у цих областях.

Хоча точне походження захворювання не встановлено, дослідження показують, що воно спричинене мутаціями генів, відповідальних за розвиток клітин шкіри та мозку. Це може призвести до порушень у зв'язку та рухової координації, а також емоційного дистресу та зниження розумового розвитку.

Лікування при ідіотії ксеродермії зазвичай включає психотерапію та соціальну адаптацію, оскільки прояви синдрому можуть негативно вплинути на загальну якість життя пацієнта. Діти з цим захворюванням часто вимагають спеціальної медичної та освітньої допомоги для покращення їхньої життєвої адаптації.

Однак, в деяких випадках може бути потрібне втручання хірургії або інших медичних процедур, наприклад, видалення шкірної тканини для поліпшення стану дерми або лікування шкірних захворювань. Таким чином, важливо своєчасно звертатися за медичною допомогою та проходити діагностику даного захворювання для раннього виявлення та успішного лікування.