Zespół De Sanctisa-Caccione

Zespół De Sanctisa-Caccione

Etiologia

Przyczyny choroby nie zostały zbadane, według jednego z założeń rozwija się ona w wyniku mutacji genu na chromosomie 4 i genu na chromosomie 8. Wiadomo jednak, że zespół występuje u jednego z rodzeństwa bliźniąt z normalnym rozwojem.

Patogeneza

W patogenezie główną rolę odgrywają zmiany w rozwoju struktur podkorowych, zwłaszcza podwzgórza i układu limbicznego, zaburzając ich interakcję z wyższymi strukturami OUN. Wyjaśnia to obecność prymitywnych cech już w okresie noworodkowym i zaostrzenie patologii

Zespół De Sanctis-Cacchione to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zaburzeniami poznawczymi, behawioralnymi i emocjonalnymi u dzieci i młodzieży. Zespół został nazwany na cześć psychiatrów Charlesa De Sanctisa i Aldo Cacchione, którzy opisali go w 1938 roku.

Ta rzadka patologia psychiczna w międzynarodowej klasyfikacji chorób nazywana jest „idiotyczną kserodermą” (IDIOD). Zwykle występuje u małych dzieci, ale może również wystąpić u dorosłych pacjentów. Głównymi objawami są upośledzenie umysłowe, zaburzenia mowy, ruchu, koordynacji i zachowania, a także zmiany skórne i sierści: u osób z tym zespołem często występuje zwiększona suchość skóry; Często piegi, włosy jasne i miękkie. Ponadto u pacjentów z idiotyczną kserodermą mogą wystąpić wady oczu, uszu i głowy - całkowity lub częściowy brak linii na skórze w tych obszarach.

Chociaż dokładne pochodzenie choroby nie jest znane, badania sugerują, że jest ona spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za rozwój komórek skóry i mózgu. Może to prowadzić do zaburzeń komunikacji i koordynacji ruchowej, a także niepokoju emocjonalnego i pogorszenia rozwoju umysłowego.

Leczenie idiotyzmu kserodermii zwykle obejmuje psychoterapię i adaptację społeczną, ponieważ objawy tego zespołu mogą negatywnie wpływać na ogólną jakość życia pacjenta. Dzieci cierpiące na tę chorobę często wymagają specjalnej pomocy medycznej i edukacyjnej, aby poprawić swoją adaptację do życia.

Jednak w niektórych przypadkach może być konieczna operacja lub inne procedury medyczne, takie jak usunięcie tkanki skórnej w celu poprawy stanu skóry właściwej lub leczenia chorób skóry. Dlatego ważne jest, aby szybko zwrócić się o pomoc lekarską i poddać się diagnostyce tej choroby, aby umożliwić wczesne wykrycie i skuteczne leczenie.