De Sanctisa-Caccione syndrom

De Sanctis-caccione syndrom

Ætiologi

Årsagerne til lidelsen er ikke blevet undersøgt, men ifølge en antagelse udvikler den sig som følge af en mutation af et gen på kromosom 4 og et gen på kromosom 8. Det er dog kendt, at syndromet opstår hos en søskende til tvillinger med normal udvikling.

Patogenese

I patogenesen spilles hovedrollen af ​​ændringer i udviklingen af ​​subkortikale strukturer, især hypothalamus og limbiske system, hvilket forstyrrer deres interaktion med CNS-strukturer på højere niveau. Dette forklarer tilstedeværelsen af ​​primitive træk allerede i neonatalperioden og forværringen af ​​patologi ved

De Sanctis-Cacchione syndrom er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved kognitive, adfærdsmæssige og følelsesmæssige forstyrrelser hos børn og unge. Syndromet er opkaldt efter psykiatere Charles De Sanctis og Aldo Cacchione, som beskrev det i 1938.

Denne sjældne mentale patologi kaldes "idiotisk xerodermi" (IDIOD) i den internationale klassifikation af sygdomme. Det forekommer normalt hos små børn, men kan også forekomme hos voksne patienter. De vigtigste symptomer er mental retardering, forstyrrelser i tale, bevægelse, koordination og adfærd samt hud- og hårforandringer: personer med syndromet oplever ofte øget tør hud; Fregner almindelige, hår lyst og blødt. Derudover kan patienter med idioti xerodermi opleve defekter i øjne, ører og hoved - et helt eller delvist fravær af linjer på huden i disse områder.

Selvom den nøjagtige oprindelse af sygdommen er ukendt, tyder forskning på, at den er forårsaget af mutationer i gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​hud- og hjerneceller. Dette kan føre til svækkelse af kommunikation og motorisk koordination, samt følelsesmæssig nød og nedsat mental udvikling.

Behandling for xeroderma idioti omfatter normalt psykoterapi og social tilpasning, da manifestationer af syndromet kan påvirke patientens generelle livskvalitet negativt. Børn med denne tilstand har ofte brug for særlig medicinsk og pædagogisk bistand for at forbedre deres livstilpasning.

Men i nogle tilfælde kan kirurgi eller andre medicinske procedurer være nødvendige, såsom fjernelse af hudvæv for at forbedre tilstanden af ​​dermis eller behandle hudsygdomme. Derfor er det vigtigt omgående at søge lægehjælp og gennemgå en diagnose af denne sygdom for tidlig opdagelse og vellykket behandling.