De Sanctisa-Caccione Sendromu

De Sanctis-caccion sendromu

Etiyoloji

Hastalığın nedenleri araştırılmamıştır, bir varsayıma göre 4. kromozomdaki bir gen ile 8. kromozomdaki bir genin mutasyonu sonucu gelişmektedir. Ancak sendromun ikizlerin bir kardeşinde ortaya çıktığı bilinmektedir. normal gelişim ile.

Patogenez

Patogenezde asıl rol, subkortikal yapıların, özellikle hipotalamus ve limbik sistemin gelişimindeki değişiklikler tarafından oynanır ve bunların üst düzey CNS yapılarıyla etkileşimini bozar. Bu, yenidoğan döneminde zaten ilkel özelliklerin varlığını ve patolojinin ağırlaşmasını açıklamaktadır.

De Sanctis-Cacchione sendromu, çocuklarda ve ergenlerde bilişsel, davranışsal ve duygusal bozukluklarla karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Sendrom, adını 1938'de tanımlayan psikiyatrist Charles De Sanctis ve Aldo Cacchione'den almıştır.

Bu nadir görülen zihinsel patolojiye, hastalıkların uluslararası sınıflandırmasında “idiotik kseroderma” (IDIOD) adı verilmektedir. Genellikle küçük çocuklarda görülür ancak yetişkin hastalarda da ortaya çıkabilir. Ana semptomlar zeka geriliği, konuşma, hareket, koordinasyon ve davranış bozukluklarının yanı sıra cilt ve saç değişiklikleridir: sendromlu bireylerde sıklıkla cilt kuruluğu artar; Çiller yaygın, saçlar hafif ve yumuşaktır. Buna ek olarak, idiocy kseroderma hastalarında gözlerde, kulaklarda ve kafada kusurlar görülebilir; bu bölgelerde ciltte çizgilerin tamamen veya kısmen yokluğu söz konusudur.

Hastalığın kesin kökeni bilinmemekle birlikte araştırmalar, bunun cilt ve beyin hücrelerinin gelişiminden sorumlu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığını öne sürüyor. Bu, iletişim ve motor koordinasyonda bozulmaların yanı sıra duygusal sıkıntıya ve zihinsel gelişimin azalmasına da yol açabilir.

Sendromun belirtileri hastanın genel yaşam kalitesini olumsuz etkileyebileceğinden, kseroderma aptallığının tedavisi genellikle psikoterapiyi ve sosyal uyumu içerir. Bu duruma sahip çocukların yaşam uyumlarını iyileştirmek için sıklıkla özel tıbbi ve eğitimsel yardıma ihtiyaçları vardır.

Ancak bazı durumlarda dermisin durumunu iyileştirmek veya cilt rahatsızlıklarını tedavi etmek için cilt dokusunun çıkarılması gibi cerrahi veya diğer tıbbi prosedürler gerekli olabilir. Bu nedenle, erken teşhis ve başarılı tedavi için derhal tıbbi yardım almak ve bu hastalığın teşhisini almak önemlidir.