Syndrome de Sanctisa-Caccione

Syndrome de Sanctis-caccione

Étiologie

Les causes de ce trouble n'ont pas été étudiées : selon une hypothèse, il se développerait à la suite d'une mutation d'un gène sur le chromosome 4 et d'un gène sur le chromosome 8. Cependant, on sait que le syndrome survient chez un frère ou une sœur de jumeaux. avec un développement normal.

Pathogénèse

Dans la pathogenèse, le rôle principal est joué par les modifications du développement des structures sous-corticales, en particulier de l'hypothalamus et du système limbique, perturbant leur interaction avec les structures du système nerveux central de niveau supérieur. Ceci explique la présence de caractéristiques primitives dès la période néonatale et l'aggravation de la pathologie par

Le syndrome de Sanctis-Cacchione est une maladie génétique rare caractérisée par des troubles cognitifs, comportementaux et émotionnels chez les enfants et les adolescents. Le syndrome doit son nom aux psychiatres Charles De Sanctis et Aldo Cacchione, qui l'ont décrit en 1938.

Cette pathologie mentale rare est appelée « xérodermie idiote » (IDIOD) dans la classification internationale des maladies. Elle survient généralement chez les jeunes enfants, mais peut également survenir chez les patients adultes. Les principaux symptômes sont un retard mental, des troubles de la parole, des mouvements, de la coordination et du comportement, ainsi que des modifications de la peau et des cheveux : les personnes atteintes du syndrome présentent souvent une sécheresse cutanée accrue ; Taches de rousseur fréquentes, cheveux clairs et doux. De plus, les patients atteints de xérodermie idiote peuvent présenter des défauts au niveau des yeux, des oreilles et de la tête - une absence totale ou partielle de rides sur la peau dans ces zones.

Bien que l’origine exacte de la maladie soit inconnue, les recherches suggèrent qu’elle est causée par des mutations dans les gènes responsables du développement des cellules de la peau et du cerveau. Cela peut entraîner des troubles de la communication et de la coordination motrice, ainsi qu’une détresse émotionnelle et un ralentissement du développement mental.

Le traitement de l’idiotie de la xérodermie comprend généralement une psychothérapie et une adaptation sociale, car les manifestations du syndrome peuvent affecter négativement la qualité de vie globale du patient. Les enfants atteints de cette maladie ont souvent besoin d’une assistance médicale et éducative spéciale pour améliorer leur adaptation à la vie.

Cependant, dans certains cas, une intervention chirurgicale ou d'autres procédures médicales peuvent être nécessaires, comme l'ablation de tissus cutanés pour améliorer l'état du derme ou traiter des affections cutanées. Il est donc important de consulter rapidement un médecin et de diagnostiquer cette maladie pour une détection précoce et un traitement efficace.