De Sanctisa-Caccione sindromu

De Sanctis-caccione sindromu

Etiologiyası

Xəstəliyin səbəbləri öyrənilməmişdir, bir fərziyyəyə görə, o, 4-cü xromosomdakı genin və 8-ci xromosomdakı genin mutasiyası nəticəsində inkişaf edir.Lakin məlumdur ki, sindrom əkizlərin bir qardaşında baş verir. normal inkişafı ilə.

Patogenez

Patogenezdə əsas rolu subkortikal strukturların, xüsusən də hipotalamusun və limbik sistemin inkişafındakı dəyişikliklər, onların daha yüksək səviyyəli CNS strukturları ilə qarşılıqlı əlaqəsini pozur. Bu, artıq neonatal dövrdə primitiv xüsusiyyətlərin mövcudluğunu və patologiyanın ağırlaşmasını izah edir

De Sanctis-Cacchione sindromu uşaqlarda və yeniyetmələrdə idrak, davranış və emosional pozğunluqlarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Sindrom 1938-ci ildə onu təsvir edən psixiatrlar Charles De Sanctis və Aldo Cacchione-nin adını daşıyır.

Bu nadir psixi patoloji xəstəliklərin beynəlxalq təsnifatında “idiotik kseroderma” (IDIOD) adlanır. Adətən gənc uşaqlarda olur, lakin yetkin xəstələrdə də baş verə bilər. Əsas simptomlar zehni gerilik, nitq, hərəkət, koordinasiya və davranış pozğunluqları, həmçinin dəri və saç dəyişiklikləridir: sindromu olan şəxslər tez-tez artan quru dərini yaşayırlar; Çillər ümumi, saçlar yüngül və yumşaqdır. Bundan əlavə, idiotiya kseroderması olan xəstələrdə gözlərdə, qulaqlarda və başda qüsurlar ola bilər - bu bölgələrdə dəri üzərində xətlərin tam və ya qismən olmaması.

Xəstəliyin dəqiq mənşəyi bilinməsə də, araşdırmalar onun dəri və beyin hüceyrələrinin inkişafına cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalardan qaynaqlandığını göstərir. Bu, ünsiyyət və motor koordinasiyasının pozulmasına, həmçinin emosional sıxıntıya və zehni inkişafın azalmasına səbəb ola bilər.

Xeroderma idiotiyasının müalicəsi adətən psixoterapiya və sosial uyğunlaşmanı əhatə edir, çünki sindromun təzahürləri xəstənin ümumi həyat keyfiyyətinə mənfi təsir göstərə bilər. Bu vəziyyətdə olan uşaqlar çox vaxt həyat uyğunlaşmalarını yaxşılaşdırmaq üçün xüsusi tibbi və təhsil yardımına ehtiyac duyurlar.

Bununla belə, bəzi hallarda, dermisin vəziyyətini yaxşılaşdırmaq və ya dəri xəstəliklərini müalicə etmək üçün dəri toxumasının çıxarılması kimi cərrahiyyə və ya digər tibbi prosedurlar lazım ola bilər. Buna görə də, bu xəstəliyin erkən aşkarlanması və uğurlu müalicəsi üçün vaxtında tibbi yardım axtarmaq və diaqnozdan keçmək vacibdir.