Σύνδρομο De Sanctisa-Caccione

Σύνδρομο De Sanctis-caccione

Αιτιολογία

Τα αίτια της διαταραχής δεν έχουν μελετηθεί· σύμφωνα με μια υπόθεση, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 4 και ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 8. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι το σύνδρομο εμφανίζεται σε ένα αδερφό διδύμων με φυσιολογική ανάπτυξη.

Παθογένεση

Στην παθογένεση, τον κύριο ρόλο παίζουν οι αλλαγές στην ανάπτυξη των υποφλοιωδών δομών, ιδιαίτερα του υποθαλάμου και του μεταιχμιακού συστήματος, διαταράσσοντας την αλληλεπίδρασή τους με δομές του ΚΝΣ υψηλότερου επιπέδου. Αυτό εξηγεί την παρουσία πρωτόγονων χαρακτηριστικών ήδη στη νεογνική περίοδο και την επιδείνωση της παθολογίας από

Το σύνδρομο De Sanctis-Cacchione είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από γνωστικές, συμπεριφορικές και συναισθηματικές διαταραχές σε παιδιά και εφήβους. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τους ψυχιάτρους Charles De Sanctis και Aldo Cacchione, οι οποίοι το περιέγραψαν το 1938.

Αυτή η σπάνια ψυχική παθολογία ονομάζεται «ηλίθιο ξηρόδερμα» (IDIOD) στη διεθνή ταξινόμηση των ασθενειών. Εμφανίζεται συνήθως σε μικρά παιδιά, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε ενήλικες ασθενείς. Τα κύρια συμπτώματα είναι η νοητική υστέρηση, οι διαταραχές στην ομιλία, την κίνηση, τον συντονισμό και τη συμπεριφορά, καθώς και αλλαγές δέρματος και μαλλιών: τα άτομα με το σύνδρομο συχνά εμφανίζουν αυξημένη ξηροδερμία. Φακίδες κοινές, τρίχες ελαφριές και απαλές. Επιπλέον, οι ασθενείς με ξεροδερμία ηλίθιας μπορεί να εμφανίσουν ελαττώματα στα μάτια, τα αυτιά και το κεφάλι - πλήρη ή μερική απουσία γραμμών στο δέρμα σε αυτές τις περιοχές.

Αν και η ακριβής προέλευση της νόσου είναι άγνωστη, η έρευνα δείχνει ότι προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη των κυττάρων του δέρματος και του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε βλάβες στην επικοινωνία και στον κινητικό συντονισμό, καθώς και σε συναισθηματική δυσφορία και μειωμένη πνευματική ανάπτυξη.

Η θεραπεία για την ηλιθιότητα της ξηροδερμίας συνήθως περιλαμβάνει ψυχοθεραπεία και κοινωνική προσαρμογή, καθώς οι εκδηλώσεις του συνδρόμου μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά τη συνολική ποιότητα ζωής του ασθενούς. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση συχνά χρειάζονται ειδική ιατρική και εκπαιδευτική βοήθεια για να βελτιώσουν την προσαρμογή στη ζωή τους.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση ή άλλες ιατρικές διαδικασίες, όπως αφαίρεση ιστού δέρματος για βελτίωση της κατάστασης του χορίου ή θεραπεία δερματικών παθήσεων. Επομένως, είναι σημαντικό να αναζητήσετε αμέσως ιατρική βοήθεια και να υποβληθείτε στη διάγνωση αυτής της ασθένειας για έγκαιρη διάγνωση και επιτυχή θεραπεία.