Síndrome de Sanctisa-Caccione

Síndrome de Sanctis-caccione

Etiologia

As causas do distúrbio não foram estudadas: segundo uma suposição, ele se desenvolve como resultado de uma mutação de um gene no cromossomo 4 e de um gene no cromossomo 8. No entanto, sabe-se que a síndrome ocorre em um irmão de gêmeos com desenvolvimento normal.

Patogênese

Na patogênese, o papel principal é desempenhado por alterações no desenvolvimento das estruturas subcorticais, especialmente do hipotálamo e do sistema límbico, interrompendo sua interação com estruturas de nível superior do SNC. Isto explica a presença de características primitivas já no período neonatal e o agravamento da patologia por

A síndrome de De Sanctis-Cacchione é uma doença genética rara caracterizada por distúrbios cognitivos, comportamentais e emocionais em crianças e adolescentes. A síndrome leva o nome dos psiquiatras Charles De Sanctis e Aldo Cacchione, que a descreveram em 1938.

Esta rara patologia mental é chamada de “xerodermia idiota” (IDIOD) na classificação internacional de doenças. Geralmente ocorre em crianças pequenas, mas também pode ocorrer em pacientes adultos. Os principais sintomas são retardo mental, distúrbios de fala, movimento, coordenação e comportamento, além de alterações na pele e no cabelo: indivíduos com a síndrome costumam apresentar aumento do ressecamento da pele; Sardas comuns, cabelos claros e macios. Além disso, pacientes com xerodermia idiotice podem apresentar defeitos nos olhos, ouvidos e cabeça - ausência total ou parcial de linhas na pele nessas áreas.

Embora a origem exata da doença seja desconhecida, pesquisas sugerem que ela é causada por mutações em genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento das células da pele e do cérebro. Isso pode levar a prejuízos na comunicação e na coordenação motora, bem como sofrimento emocional e diminuição do desenvolvimento mental.

O tratamento da idiotice da xerodermia geralmente inclui psicoterapia e adaptação social, uma vez que as manifestações da síndrome podem afetar negativamente a qualidade de vida geral do paciente. As crianças com esta condição necessitam frequentemente de assistência médica e educacional especial para melhorar a sua adaptação à vida.

No entanto, em alguns casos, pode ser necessária cirurgia ou outros procedimentos médicos, como a remoção de tecido da pele para melhorar a condição da derme ou tratar doenças da pele. Assim, é importante procurar prontamente ajuda médica e realizar o diagnóstico desta doença para detecção precoce e tratamento bem-sucedido.