Синдром на де Санктиса-Качоне

Синдром на De Sanctis-Caccione

Етиология

Причините за заболяването не са проучени, според едно предположение то се развива в резултат на мутация на ген на хромозома 4 и ген на хромозома 8. Въпреки това е известно, че синдромът се среща при един брат или сестра на близнаци с нормално развитие.

Патогенеза

В патогенезата основна роля играят промените в развитието на подкоровите структури, особено на хипоталамуса и лимбичната система, нарушавайки тяхното взаимодействие с по-високи структури на ЦНС. Това обяснява наличието на примитивни характеристики още в неонаталния период и влошаването на патологията от

Синдромът на De Sanctis-Cacchione е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с когнитивни, поведенчески и емоционални смущения при деца и юноши. Синдромът е кръстен на психиатрите Charles De Sanctis и Aldo Cacchione, които го описват през 1938 г.

Тази рядка психична патология се нарича "идиотична ксеродерма" (IDIOD) в международната класификация на болестите. Обикновено се среща при малки деца, но може да се появи и при възрастни пациенти. Основните симптоми са умствена изостаналост, нарушения в говора, движението, координацията и поведението, както и промени в кожата и косата: хората със синдрома често изпитват повишена суха кожа; Луничките често срещани, косата светла и мека. В допълнение, пациентите с идиотична ксеродермия могат да получат дефекти в очите, ушите и главата - пълна или частична липса на бръчки по кожата в тези области.

Въпреки че точният произход на болестта е неизвестен, изследванията показват, че тя се причинява от мутации в гени, отговорни за развитието на кожата и мозъчните клетки. Това може да доведе до нарушения в комуникацията и двигателната координация, както и до емоционален стрес и намалено умствено развитие.

Лечението на идиотията на ксеродерма обикновено включва психотерапия и социална адаптация, тъй като проявите на синдрома могат да повлияят негативно на цялостното качество на живот на пациента. Децата с това състояние често се нуждаят от специална медицинска и образователна помощ, за да подобрят адаптацията си към живота.

В някои случаи обаче може да се наложи операция или други медицински процедури, като например отстраняване на кожна тъкан за подобряване на състоянието на дермата или лечение на кожни заболявания. Ето защо е важно своевременно да потърсите медицинска помощ и да се подложите на диагностика на това заболяване за ранно откриване и успешно лечение.