Де Санктиса-Каккьоне Синдром

Де Санктис-каккйоне синдром

Этиология

Причины нарушения не изучены, по одному из предположений оно развивается в результате мутации гена на хромосоме 4 и гена на хромосомe 8. Однако известно, что синдром возникает у одного сибса близнецов с нормальным развитием.

Патогенез

В патогенезе основную роль играют изменения в развитии подкорковых структур, особенно гипоталамуса и лимбической системы, нарушающие их взаимодействие со структурами ЦНС более высокого уровня. Этим объясняют наличие примитивных черт уже в период новорожденности и усугубление патологии по

Де Санктис-Каккионе синдром - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся когнитивными, поведенческими и эмоциональными нарушениями у детей и подростков. Синдром назван в честь психиатров Шарля Де Санктиса и Альдо Каккионе, которые описали его в 1938 году.

Эта редкая психическая патология называется "идиотия ксеродермия" (IDIOD) в международной классификации болезней. Обычно проявляется у маленьких детей, но может наблюдаться и у взрослых пациентов. Основными симптомами являются умственная отсталость, нарушения речи, движения, координации и поведения, а также кожные и волосяные изменения: у лиц с синдромом часто наблюдается повышенная сухость кожи; распространенные веснушки, волосы светлые и мягкие. Кроме того, у пациентов с идиотией ксеродермией могут наблюдаться дефекты глаз, ушей, головы - полное или частичное отсутствие линий на коже в этих областях.

Хотя точное происхождение заболевания не установлено, исследования показывают, что оно вызвано мутациями генов, ответственных за развитие клеток кожи и мозга. Это может привести к нарушениям в связи и двигательной координации, а так же эмоциональному дистрессу и снижению умственного развития.

Лечение при идиотии ксеродермии обычно включает психотерапию и социальную адаптацию, так как проявления синдрома могут негативно повлиять на общее качество жизни пациента. Дети с этим заболеванием часто требуют специальной медицинской и образовательной помощи для улучшения их жизненной адаптации.

Однако, в некоторых случаях может потребоваться вмешательство хирургии или других медицинских процедур, например, удаление кожной ткани для улучшения состояния дермы или лечения кожных заболеваний. Таким образом, важно своевременно обращаться за медицинской помощью и проходить диагностику данного заболевания для раннего выявления и успешного лечения.