デ・サンクティサ・カッチョーネ症候群

デ・サンクティス・カッチョーネ症候群

病因

この障害の原因はまだ研究されていません。一説によると、第 4 染色体上の遺伝子と第 8 染色体上の遺伝子の変異の結果として発症するとされています。ただし、この症候群は双子の兄弟の 1 人に発生することが知られています。正常な発達で。

病因

病因では、皮質下構造、特に視床下部および辺縁系の発達における変化が主な役割を果たし、高次レベルのCNS構造との相互作用が破壊されます。これは、新生児期にすでに原始的な特徴が存在し、次のような原因による病状の悪化を説明します。

デ・サンクティス・カッキオーネ症候群は、小児および青少年の認知、行動、感情の障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この症候群は、1938 年にこの症候群を記述した精神科医のチャールズ・デ・サンクティスとアルド・カッキオーネにちなんで名付けられました。

この稀な精神病理は、国際疾患分類では「馬鹿性乾皮症」（IDIOD）と呼ばれています。通常、幼児に発生しますが、成人患者にも発生する可能性があります。主な症状は、精神遅滞、言語、運動、調整および行動の障害、ならびに皮膚と髪の変化です。この症候群を持つ人は、多くの場合、乾燥肌の増加を経験します。そばかすが多く、髪は軽くて柔らかい。さらに、異常性乾皮症の患者は、目、耳、頭の欠陥、つまりこれらの領域の皮膚の線が完全または部分的に消失することがあります。

この病気の正確な原因は不明ですが、研究によると、皮膚や脳細胞の発達に関与する遺伝子の変異によって引き起こされることが示唆されています。これは、コミュニケーションや運動調整の障害、さらには精神的苦痛や精神発達の低下につながる可能性があります。

乾皮症性痴呆症の治療には、通常、心理療法と社会的適応が含まれます。これは、症候群の発現が患者の全体的な生活の質に悪影響を与える可能性があるためです。この症状を持つ子供たちは、生活への適応を改善するために特別な医療的および教育的援助を必要とすることがよくあります。

ただし、場合によっては、真皮の状態を改善したり、皮膚の状態を治療したりするために皮膚組織を除去するなど、手術やその他の医療処置が必要になる場合があります。したがって、早期発見と治療の成功のためには、直ちに医師の診察を受け、この病気の診断を受けることが重要です。