데 산치사-카치오네 증후군

데 상티스-카치오네 증후군

병인학

이 장애의 원인은 아직 연구되지 않았으며, 한 가정에 따르면 이 질환은 4번 염색체의 유전자와 8번 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생한다고 합니다. 그러나 이 증후군은 쌍둥이 중 한쪽 형제자매에게서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 정상적인 발달로.

병인

발병기전에서 주요 역할은 피질하 구조, 특히 시상하부 및 변연계의 발달 변화에 의해 수행되며, 이는 더 높은 수준의 CNS 구조와의 상호작용을 방해합니다. 이것은 이미 신생아기에 원시적 특징이 존재하고 병리학이 악화되는 것을 설명합니다.

데 상티스-카키오네 증후군은 어린이와 청소년의 인지, 행동, 정서 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 1938년에 이를 기술한 정신과 의사 Charles De Sanctis와 Aldo Cacchione의 이름을 따서 명명되었습니다.

이 드문 정신병은 국제 질병 분류에서 “idiotic xeroderma”(IDIOD)라고 불립니다. 일반적으로 어린 소아에서 발생하지만 성인 환자에서도 발생할 수 있습니다. 주요 증상은 정신 지체, 말하기, 운동, 협응 및 행동의 장애, 피부 및 모발 변화입니다. 이 증후군이 있는 개인은 종종 피부 건조증을 경험합니다. 주근깨가 흔하고 머리카락이 가볍고 부드럽습니다. 또한, 특발성 피부건조증 환자는 눈, 귀, 머리에 결함이 있을 수 있습니다. 즉, 이 부위의 피부에 주름이 완전히 또는 부분적으로 나타나지 않습니다.

이 질병의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 연구 결과에 따르면 피부와 뇌 세포의 발달을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다고 합니다. 이는 의사소통 및 운동 조정의 장애뿐만 아니라 정서적 고통과 정신 발달 저하로 이어질 수 있습니다.

피부건조증의 치료에는 일반적으로 심리치료와 사회적 적응이 포함됩니다. 왜냐하면 이 증후군의 발현은 환자의 전반적인 삶의 질에 부정적인 영향을 미칠 수 있기 때문입니다. 이 질환을 앓고 있는 어린이는 생활 적응을 개선하기 위해 특별한 의료 및 교육 지원이 필요한 경우가 많습니다.

그러나 어떤 경우에는 진피 상태를 개선하거나 피부 상태를 치료하기 위해 피부 조직을 제거하는 등 수술이나 기타 의학적 시술이 필요할 수 있습니다. 따라서 이 질병을 조기 발견하고 성공적인 치료를 위해서는 신속하게 의학적 도움을 구하고 진단을 받는 것이 중요합니다.