Displasia craneometafisaria

La displasia craneometafisaria (displasia craneometafisaria) es una enfermedad esquelética hereditaria poco común caracterizada por la deformación de los huesos del cráneo, el esqueleto facial y los huesos tubulares largos.

La causa de la enfermedad son mutaciones en el gen ANO5. Este gen codifica la proteína anoctamina-5, que desempeña un papel importante en el desarrollo óseo. Las mutaciones provocan la alteración de la formación y el crecimiento normales de los huesos esqueléticos.

Las principales manifestaciones clínicas de la displasia craneometafisaria:

1. deformaciones del cráneo de diversa gravedad: braquicefalia, escafocefalia, plagiocefalia;

2. hipoplasia de la parte media de la cara, retracción del puente de la nariz;

3. engrosamiento de las metáfisis y epífisis de los huesos tubulares;

4. deformaciones de los huesos tubulares largos: curvatura de los fémures, curvatura y acortamiento principalmente del húmero y cúbito proximales.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y los datos radiológicos, que revelan cambios característicos en los huesos esqueléticos. El tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo corregir las deformidades y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El pronóstico es generalmente favorable, pero la gravedad de las manifestaciones clínicas puede variar.

Debido a las características genéticas con una regulación alterada de la síntesis de condroitina (un polisacárido necesario para la restauración del tejido cartilaginoso en las articulaciones), los huesos del cráneo comienzan a crecer y las estructuras óseas se forman al azar. Sin embargo, con DCM, la sobreextensión de la base del cráneo se produce debido al hecho de que, debido a una disminución en el volumen del cráneo, la mandíbula adyacente crece demasiado rápido y la parte inferior de la fontanela se comprime. Una formación inadecuada de los huesos del cráneo puede provocar muchos problemas no sólo de salud, sino también de adaptación social del niño. Sin embargo, no se deben sacar conclusiones apresuradas: la mayoría de los casos de MCD no están asociados con una patología genética, sino que son causados ​​por dientes con formas anormales.