Dysplazja czaszkowo-przynasadowa

Dysplazja czaszkowo-przynasadowa (dysplasia craniometaphysialis) jest rzadką dziedziczną chorobą szkieletu, charakteryzującą się deformacją kości czaszki, twarzoczaszki i długich kości rurkowych.

Przyczyną choroby są mutacje w genie ANO5. Gen ten koduje białko anoktaminę-5, które odgrywa ważną rolę w rozwoju kości. Mutacje prowadzą do zakłócenia prawidłowego tworzenia i wzrostu kości szkieletowych.

Główne objawy kliniczne dysplazji czaszkowo-przynasadowej:

1. deformacje czaszki o różnym nasileniu - brachycefalia, skafocefalia, plagiocefalia;

2. hipoplazja środkowej części twarzy, cofnięcie grzbietu nosa;

3. pogrubienie przynasad i nasad kości rurkowych;

4. deformacje kości rurkowatych długich – skrzywienie kości udowych, skrzywienie i skrócenie głównie bliższego odcinka kości ramiennej i kości łokciowej.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego oraz danych RTG, które ujawniają charakterystyczne zmiany w obrębie kości szkieletowych. Leczenie ma charakter głównie objawowy i ma na celu korektę deformacji oraz poprawę jakości życia pacjentów. Rokowanie jest na ogół korzystne, ale nasilenie objawów klinicznych może być różne.

Ze względu na cechy genetyczne z upośledzoną regulacją syntezy chondroityny (polisacharydu niezbędnego do odbudowy tkanki chrzęstnej w stawach) kości czaszki zaczynają rosnąć i tworzą się losowe struktury kostne. Jednak w przypadku DCM dochodzi do nadmiernego rozciągnięcia podstawy czaszki, ponieważ w wyniku zmniejszenia objętości czaszki sąsiednia szczęka rośnie zbyt szybko, a dno ciemiączka jest ściskane. Nieprawidłowe ukształtowanie kości czaszki może prowadzić do wielu problemów nie tylko zdrowotnych, ale także z adaptacją społeczną dziecka. Nie należy jednak wyciągać pochopnych wniosków – większość przypadków DCM nie jest związana z patologią genetyczną, ale jest spowodowana nieprawidłowym kształtem zębów.