Craniometafysaire dysplasie

Craniometafysaire dysplasie (dysplasie craniometaphysialis) is een zeldzame erfelijke skeletziekte die wordt gekarakteriseerd door vervorming van de botten van de schedel, het gezichtsskelet en lange buisvormige botten.

De oorzaak van de ziekte zijn mutaties in het ANO5-gen. Dit gen codeert voor het eiwit anoctamin-5, dat een belangrijke rol speelt bij de botontwikkeling. Mutaties leiden tot verstoring van de normale vorming en groei van skeletbotten.

De belangrijkste klinische manifestaties van craniometafysaire dysplasie:

1. vervormingen van de schedel van verschillende ernst - brachycefalie, scaphocephalie, plagiocephalie;

2. hypoplasie van het middengezicht, terugtrekking van de neusbrug;

3. verdikking van de metafysen en epifysen van buisvormige botten;

4. vervormingen van lange buisvormige botten - kromming van de dijbenen, kromming en verkorting van voornamelijk het proximale opperarmbeen en de ulna.

De diagnose is gebaseerd op het ziektebeeld en röntgengegevens, die karakteristieke veranderingen in de skeletbotten onthullen. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en gericht op het corrigeren van misvormingen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten. De prognose is over het algemeen gunstig, maar de ernst van de klinische manifestaties kan variëren.

Als gevolg van genetische kenmerken met verminderde regulatie van de synthese van chondroïtine (een polysacharide die nodig is voor het herstel van kraakbeenweefsel in gewrichten), beginnen de botten van de schedel te groeien en worden willekeurig botstructuren gevormd. Bij DCM treedt echter overextensie van de schedelbasis op doordat, als gevolg van een afname van het volume van de schedel, de aangrenzende kaak te snel groeit en de onderkant van de fontanel wordt samengedrukt. Een onjuiste vorming van de schedelbeenderen kan tot veel problemen leiden, niet alleen met de gezondheid, maar ook met de sociale aanpassing van het kind. Men mag echter geen overhaaste conclusies trekken: de meeste gevallen van DCM zijn niet geassocieerd met genetische pathologie, maar worden veroorzaakt door abnormaal gevormde tanden.