두개골형간단 이형성증

두개골기형이상형성증(dysplasia craniometaphysialis)은 두개골 뼈, 안면 골격 및 긴 관형 뼈의 변형을 특징으로 하는 희귀 유전성 골격 질환입니다.

질병의 원인은 ANO5 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 뼈 발달에 중요한 역할을 하는 단백질 아녹타민-5를 암호화합니다. 돌연변이는 골격의 정상적인 형성과 성장을 방해합니다.

두개골형간단 이형성증의 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.

1. 다양한 정도의 두개골 변형 - brachycephaly, scaphocephaly, plagiocephaly;

2. 안면 중앙의 저형성증, 콧대 수축;

3. 관형 뼈의 형간단과 골단의 두꺼워짐;

4. 긴 관형 뼈의 변형 - 대퇴골의 곡률, 주로 근위 상완골 및 척골의 곡률 및 단축.

진단은 골격의 특징적인 변화를 나타내는 임상 사진과 X-ray 데이터를 기반으로 이루어집니다. 치료는 주로 대증요법으로 이루어지며 기형을 교정하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 예후는 일반적으로 양호하지만 임상 증상의 심각도는 다양할 수 있습니다.

콘드로이틴(관절의 연골 조직 복원에 필요한 다당류) 합성 조절이 손상된 유전적 특성으로 인해 두개골 뼈가 자라기 시작하고 뼈 구조가 무작위로 형성됩니다. 그러나 DCM을 사용하면 두개골의 부피 감소로 인해 인접한 턱이 너무 빨리 자라며 천문 바닥이 압축되기 때문에 두개골 기저부의 과도한 확장이 발생합니다. 두개골 뼈의 부적절한 형성은 건강뿐만 아니라 아동의 사회적 적응에도 많은 문제를 일으킬 수 있습니다. 그러나 성급한 결론을 내려서는 안됩니다. 대부분의 DCM 사례는 유전적 병리와 관련이 없지만 비정상적인 모양의 치아로 인해 발생합니다.