Kraniometafyysinen dysplasia

Kraniometafyysinen dysplasia (dysplasia craniometaphysialis) on harvinainen perinnöllinen luuston sairaus, jolle on ominaista kallon, kasvojen luuston ja pitkien putkiluiden muodonmuutos.

Taudin syy on ANO5-geenin mutaatiot. Tämä geeni koodaa anoktamiini-5-proteiinia, jolla on tärkeä rooli luun kehityksessä. Mutaatiot johtavat luuston luuston normaalin muodostumisen ja kasvun häiriintymiseen.

Kraniometafyysisen dysplasian tärkeimmät kliiniset oireet:

1. kallon muodonmuutokset, joiden vakavuus vaihtelee - brakykefalia, skafokefalia, plagiokefaalia;

2. keskikasvojen hypoplasia, nenäselän vetäytyminen;

3. putkimaisten luiden metafyysien ja epifyysien paksuuntuminen;

4. pitkien putkiluiden muodonmuutokset - reisiluun kaarevuus, pääasiassa proksimaalisen olkaluun ja kyynärluun kaareutuminen ja lyheneminen.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja röntgentietoihin, jotka paljastavat tyypillisiä muutoksia luuston luissa. Hoito on pääosin oireenmukaista ja sen tarkoituksena on korjata epämuodostumia ja parantaa potilaiden elämänlaatua. Ennuste on yleensä suotuisa, mutta kliinisten oireiden vakavuus voi vaihdella.

Geneettisistä ominaisuuksista johtuen kondroitiinin (polysakkaridi, joka on välttämätön rustokudoksen palauttamiseksi nivelissä) synteesin säätelyn heikkeneminen, kallon luut alkavat kasvaa ja luurakenteet muodostuvat satunnaisesti. DCM:ssä kallon pohjan ylivenytyminen johtuu kuitenkin siitä, että kallon tilavuuden pienenemisen vuoksi viereinen leuka kasvaa liian nopeasti ja fontanelin pohja puristuu. Kallon luiden väärä muodostuminen voi johtaa moniin ongelmiin paitsi terveyteen, myös lapsen sosiaaliseen sopeutumiseen. Ei kuitenkaan pidä tehdä hätiköityjä johtopäätöksiä - useimmat DCM-tapaukset eivät liity geneettiseen patologiaan, vaan ne johtuvat epänormaalin muotoisista hampaista.