Loạn sản xương sọ

Loạn sản xương sọ (dysplasia craniometaphysalis) là một bệnh di truyền hiếm gặp về xương, đặc trưng bởi sự biến dạng của xương sọ, xương mặt và xương ống dài.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen ANO5. Gen này mã hóa protein anoctamin-5, có vai trò quan trọng trong sự phát triển của xương. Đột biến dẫn đến sự phá vỡ sự hình thành và phát triển bình thường của xương.

Các biểu hiện lâm sàng chính của chứng loạn sản craniometaphyseal:

1. các biến dạng của hộp sọ với mức độ nghiêm trọng khác nhau - chứng đầu ngắn, bệnh scaphocephaly, chứng đạo văn;

2. giảm sản vùng giữa mặt, rút ​​sống mũi;

3. dày lên của siêu hình và đầu xương của xương ống;

4. biến dạng của xương ống dài - độ cong của xương đùi, độ cong và sự ngắn lại của chủ yếu là đầu trên xương cánh tay và xương trụ.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và dữ liệu X-quang, cho thấy những thay đổi đặc trưng ở xương. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích điều chỉnh các dị tật và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tiên lượng nói chung là thuận lợi, nhưng mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau.

Do đặc điểm di truyền làm suy yếu khả năng điều hòa tổng hợp chondroitin (một loại polysacarit cần thiết cho việc phục hồi mô sụn ở khớp), xương sọ bắt đầu phát triển và các cấu trúc xương được hình thành một cách ngẫu nhiên. Tuy nhiên, với DCM, nền sọ bị giãn quá mức xảy ra do thể tích hộp sọ giảm, hàm liền kề phát triển quá nhanh và đáy thóp bị nén. Việc hình thành xương sọ không đúng cách có thể dẫn đến nhiều vấn đề không chỉ về sức khỏe mà còn về khả năng thích nghi xã hội của trẻ. Tuy nhiên, không nên đưa ra kết luận vội vàng - hầu hết các trường hợp DCM không liên quan đến bệnh lý di truyền mà nguyên nhân là do răng có hình dạng bất thường.