Displasia kraniometafisis

Displasia kraniometaphyseal (displasia craniometaphysialis) adalah penyakit kerangka herediter langka yang ditandai dengan deformasi tulang tengkorak, kerangka wajah, dan tulang tubular panjang.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen ANO5. Gen ini mengkode protein anoctamin-5 yang berperan penting dalam perkembangan tulang. Mutasi menyebabkan terganggunya pembentukan normal dan pertumbuhan tulang rangka.

Manifestasi klinis utama displasia kraniometaphyseal:

1. deformasi tengkorak dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda - brachycephaly, scaphocephaly, plagiocephaly;

2. hipoplasia pada bagian tengah wajah, retraksi batang hidung;

3. penebalan metafisis dan epifisis tulang tubular;

4. deformasi tulang tubular panjang - kelengkungan tulang paha, kelengkungan dan pemendekan terutama humerus dan ulna proksimal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan data sinar-X, yang menunjukkan perubahan karakteristik pada tulang rangka. Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk memperbaiki kelainan bentuk dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Prognosis umumnya baik, namun tingkat keparahan manifestasi klinis dapat bervariasi.

Karena karakteristik genetik dengan gangguan regulasi sintesis kondroitin (polisakarida yang diperlukan untuk pemulihan jaringan tulang rawan pada persendian), tulang tengkorak mulai tumbuh dan struktur tulang terbentuk secara acak. Namun, dengan DCM, ekstensi berlebihan pada dasar tengkorak terjadi karena penurunan volume tengkorak, rahang yang berdekatan tumbuh terlalu cepat dan bagian bawah ubun-ubun terkompresi. Pembentukan tulang tengkorak yang tidak tepat dapat menyebabkan banyak masalah tidak hanya pada kesehatan, tetapi juga pada adaptasi sosial anak. Namun, jangan terburu-buru mengambil kesimpulan - sebagian besar kasus DCM tidak terkait dengan patologi genetik, tetapi disebabkan oleh bentuk gigi yang tidak normal.