Kraniometaphysäre Dysplasie

Die kraniometaphysäre Dysplasie (Dysplasia craniometaphysialis) ist eine seltene erbliche Skeletterkrankung, die durch Verformung der Schädelknochen, des Gesichtsskeletts und der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist.

Ursache der Erkrankung sind Mutationen im ANO5-Gen. Dieses Gen kodiert für das Protein Anoctamin-5, das eine wichtige Rolle bei der Knochenentwicklung spielt. Mutationen führen zu einer Störung der normalen Bildung und des Wachstums von Skelettknochen.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen einer kraniometaphysären Dysplasie:

1. Verformungen des Schädels unterschiedlicher Schwere - Brachyzephalie, Skaphozephalie, Plagiozephalie;

2. Hypoplasie des Mittelgesichts, Zurückziehen des Nasenrückens;

3. Verdickung der Metaphysen und Epiphysen der Röhrenknochen;

4. Verformungen langer Röhrenknochen – Krümmung der Oberschenkelknochen, Krümmung und Verkürzung hauptsächlich des proximalen Oberarmknochens und der Elle.

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und Röntgendaten, die charakteristische Veränderungen der Skelettknochen erkennen lassen. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und zielt auf die Korrektur von Deformitäten und die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten ab. Die Prognose ist im Allgemeinen günstig, der Schweregrad der klinischen Manifestationen kann jedoch variieren.

Aufgrund genetischer Merkmale mit gestörter Regulierung der Synthese von Chondroitin (einem Polysaccharid, das für die Wiederherstellung des Knorpelgewebes in Gelenken notwendig ist) beginnen die Schädelknochen zu wachsen und es bilden sich zufällig Knochenstrukturen. Allerdings kommt es bei der DCM zu einer Überdehnung der Schädelbasis, da aufgrund der Volumenabnahme des Schädels der angrenzende Kiefer zu schnell wächst und die Unterseite der Fontanelle zusammengedrückt wird. Eine unsachgemäße Bildung der Schädelknochen kann zu vielen Problemen nicht nur mit der Gesundheit, sondern auch mit der sozialen Anpassung des Kindes führen. Man sollte jedoch keine voreiligen Schlussfolgerungen ziehen – die meisten Fälle von DCM sind nicht mit einer genetischen Pathologie verbunden, sondern werden durch abnormal geformte Zähne verursacht.