Craniometaphysealis diszplázia

A craniometaphysealis diszplázia (dysplasia craniometaphysialis) egy ritka örökletes csontrendszeri betegség, amelyet a koponya csontjainak, az arc csontvázának és a hosszú csőcsontoknak a deformációja jellemez.

A betegség oka az ANO5 gén mutációi. Ez a gén az anoktamin-5 fehérjét kódolja, amely fontos szerepet játszik a csontfejlődésben. A mutációk a vázcsontok normális képződésének és növekedésének megzavarásához vezetnek.

A craniometaphysealis dysplasia fő klinikai megnyilvánulásai:

1. a koponya különböző súlyosságú deformációi - brachycephaly, scaphocephaly, plagiocephaly;

2. a középső arc hypoplasia, az orrnyereg visszahúzódása;

3. a csőszerű csontok metafíziseinek és epifíziseinek megvastagodása;

4. hosszú csőcsontok deformációi - a combcsontok görbülete, főként a proximális humerus és ulna görbülete és lerövidülése.

A diagnózis a klinikai kép és a röntgen adatok alapján történik, amelyek a vázcsontok jellegzetes elváltozásait tárják fel. A kezelés főként tüneti jellegű, és célja a deformitások korrigálása és a betegek életminőségének javítása. A prognózis általában kedvező, de a klinikai megnyilvánulások súlyossága eltérő lehet.

A kondroitin (az ízületekben a porcszövet helyreállításához szükséges poliszacharid) szintézisének károsodott szabályozásával járó genetikai jellemzők miatt a koponya csontjai növekedni kezdenek, és véletlenszerűen csontstruktúrák alakulnak ki. A DCM-nél azonban a koponyaalap túlnyúlása annak köszönhető, hogy a koponya térfogatának csökkenése miatt a szomszédos állkapocs túl gyorsan nő, és a fontanel alja összenyomódik. A koponyacsontok nem megfelelő kialakítása nemcsak egészségügyi, hanem a gyermek szociális alkalmazkodásában is számos problémához vezethet. Nem szabad azonban elhamarkodott következtetéseket levonni - a legtöbb DCM-eset nem genetikai patológiához kapcsolódik, hanem abnormális alakú fogak okozzák.