Kraniometafyzární dysplazie

Kraniometafyzární dysplazie (dysplasia craniometaphysialis) je vzácné dědičné onemocnění skeletu charakterizované deformací kostí lebky, obličejového skeletu a dlouhých tubulárních kostí.

Příčinou onemocnění jsou mutace v genu ANO5. Tento gen kóduje protein anoctamin-5, který hraje důležitou roli ve vývoji kostí. Mutace vedou k narušení normální tvorby a růstu kosterních kostí.

Hlavní klinické projevy kraniometafyzární dysplazie:

1. deformace lebky různé závažnosti - brachycefalie, skafocefalie, plagiocefalie;

2. hypoplazie střední části obličeje, retrakce hřbetu nosu;

3. ztluštění metafýz a epifýz tubulárních kostí;

4. deformace dlouhých tubulárních kostí - zakřivení stehenních kostí, zakřivení a zkrácení především proximálního humeru a ulny.

Diagnostika se opírá o klinický obraz a rentgenové údaje, které odhalují charakteristické změny na kostech skeletu. Léčba je převážně symptomatická a zaměřená na nápravu deformit a zlepšení kvality života pacientů. Prognóza je obecně příznivá, ale závažnost klinických projevů se může lišit.

Vlivem genetických vlastností s narušenou regulací syntézy chondroitinu (polysacharid nezbytný pro obnovu chrupavkové tkáně v kloubech) začnou kosti lebky růst a kostní struktury se tvoří náhodně. U DCM však dochází k nadměrné extenzi spodiny lební v důsledku toho, že v důsledku zmenšení objemu lebky příliš rychle roste přilehlá čelist a dochází ke stlačení dna fontanelu. Nesprávné utváření lebečních kostí může vést k mnoha problémům nejen se zdravím, ale také se sociální adaptací dítěte. Neměli bychom však dělat unáhlené závěry – většina případů DCM není spojena s genetickou patologií, ale je způsobena abnormálně tvarovanými zuby.