Краніометафізарна дисплазія

Дисплазія краніометафізарна (dysplasia craniometaphysialis) – рідкісне спадкове захворювання скелета, що характеризується деформацією кісток черепа, лицьового скелета та довгих трубчастих кісток.

Причиною захворювання є мутації у гені ANO5. Цей ген кодує білок аноктамін-5, який відіграє важливу роль у розвитку кісткової тканини. Мутації призводять до порушення нормального формування та зростання кісток скелета.

Основні клінічні прояви дисплазії краніометафізарної:

1. деформації черепа різного ступеня вираженості – брахіцефалія, скафоцефалія, плагіоцефалія;

2. гіпоплазія середньої зони обличчя, западіння перенісся;

3. потовщення метафізів та епіфізів трубчастих кісток;

4. деформації довгих трубчастих кісток - викривлення стегнових кісток, викривлення та укорочення переважно проксимальних відділів плечових та ліктьових кісток.

Діагностика заснована на клінічній картині та даних рентгенографії, що дозволяють виявити характерні зміни кісток скелета. Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на корекцію деформацій та покращення якості життя пацієнтів. Прогноз загалом сприятливий, проте тяжкість клінічних проявів може бути різною.

Через генетичні особливості з порушенням регуляції синтезу хондроїтину (полісахарид, необхідний для відновлення хрящової тканини суглобів) кістки черепа починають рости і кісткові структури формуються абияк. Однак при ДКМ відбувається перерозтягнення основи черепа через те, що внаслідок зменшення об'єму черепа, прилегла до нього щелепа росте занадто швидко і відбувається стиснення дна джерельця. Неправильне формування кісток черепа може призвести до багатьох проблем не тільки зі здоров'ям, а й із соціальною адаптацією дитини. Однак не варто робити поспішних висновків - більшість випадків ДКМ не пов'язана з генетичною патологією, а викликана неправильною формою зубів.