Kraniometaphyseal dysplasi

Kraniometaphyseal dysplasi (dysplasia craniometaphysialis) är en sällsynt ärftlig skelettsjukdom som kännetecknas av deformation av skallbenen, ansiktsskelettet och långa tubulära ben.

Orsaken till sjukdomen är mutationer i ANO5-genen. Denna gen kodar för proteinet anoctamin-5, som spelar en viktig roll i benutvecklingen. Mutationer leder till störningar av den normala bildningen och tillväxten av skelettben.

De viktigaste kliniska manifestationerna av kraniometafysisk dysplasi:

1. deformationer av skallen av varierande svårighetsgrad - brachycephaly, scaphocephaly, plagiocephaly;

2. hypoplasi av mittansiktet, indragning av näsryggen;

3. förtjockning av metafyser och epifyser av tubulära ben;

4. deformationer av långa rörformiga ben - krökning av lårbenen, krökning och förkortning av främst proximala humerus och ulna.

Diagnosen baseras på den kliniska bilden och röntgendata, som avslöjar karakteristiska förändringar i skelettbenen. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och syftar till att korrigera missbildningar och förbättra patienternas livskvalitet. Prognosen är generellt gynnsam, men svårighetsgraden av kliniska manifestationer kan variera.

På grund av genetiska egenskaper med försämrad reglering av syntesen av kondroitin (en polysackarid som är nödvändig för restaurering av broskvävnad i leder), börjar skallbenen att växa och benstrukturer bildas slumpmässigt. Men med DCM uppstår överextension av skallbasen på grund av att på grund av en minskning av skallvolymen växer den intilliggande käken för snabbt och fontanellens botten komprimeras. Felaktig bildning av skallbenen kan leda till många problem inte bara med hälsan utan också med barnets sociala anpassning. Man bör dock inte dra förhastade slutsatser - de flesta fall av DCM är inte förknippade med genetisk patologi, utan orsakas av onormalt formade tänder.