Дисплазия Краниометафизарная

Дисплазия краниометафизарная (dysplasia craniometaphysialis) - редкое наследственное заболевание скелета, характеризующееся деформацией костей черепа, лицевого скелета и длинных трубчатых костей.

Причиной заболевания являются мутации в гене ANO5. Этот ген кодирует белок аноктамин-5, который играет важную роль в развитии костной ткани. Мутации приводят к нарушению нормального формирования и роста костей скелета.

Основные клинические проявления дисплазии краниометафизарной:

1. деформации черепа различной степени выраженности - брахицефалия, скафоцефалия, плагиоцефалия;

2. гипоплазия средней зоны лица, западение переносицы;

3. утолщение метафизов и эпифизов трубчатых костей;

4. деформации длинных трубчатых костей - искривление бедренных костей, искривление и укорочение преимущественно проксимальных отделов плечевых и локтевых костей.

Диагностика основана на клинической картине и данных рентгенографии, позволяющих выявить характерные изменения костей скелета. Лечение в основном симптоматическое и направлено на коррекцию деформаций и улучшение качества жизни пациентов. Прогноз в целом благоприятный, однако тяжесть клинических проявлений может быть различной.

Из-за генетических особенностей с нарушением регуляции синтеза хондроитина (полисахарид, необходимый для восстановления хрящевой ткани суставов) кости черепа начинают расти и костные структуры формируются как попало. Однако при ДКМ происходит перерастяжение основания черепа из-за того, что вследствие уменьшения объема черепа, прилегающая к нему челюсть растет слишком быстро и происходит сжатие дна родничка. Неправильное формирование костей черепа может привести к множеству проблем не только со здоровьем, но и с социальной адаптацией ребенка. Однако не стоит делать поспешных выводов - большая часть случаев ДКМ не связана с генетической патологией, а вызвана неправильной формой зубов.