頭蓋骨幹異形成

頭蓋骨幹異形成症（頭蓋骨幹異形成症）は、頭蓋骨、顔面骨格、および長い管状骨の骨の変形を特徴とする稀な遺伝性骨格疾患です。

この病気の原因は、ANO5 遺伝子の変異です。この遺伝子は、骨の発達に重要な役割を果たすタンパク質アノクタミン-5をコードしています。突然変異は、骨格骨の正常な形成と成長の破壊につながります。

頭蓋骨幹異形成の主な臨床症状:

1. さまざまな重症度の頭蓋骨の変形 - 短頭症、舟頭症、斜頭症;

2. 中顔面の形成不全、鼻梁の後退。

3. 管状骨の骨幹端と骨端の肥厚。

4. 長い管状骨の変形 - 大腿骨の湾曲、主に近位上腕骨と尺骨の湾曲と短縮。

診断は、骨格の特徴的な変化を明らかにする臨床像と X 線データに基づいて行われます。治療は主に対症療法であり、変形を矯正し、患者の生活の質を改善することを目的としています。予後は一般的に良好ですが、臨床症状の重症度はさまざまです。

コンドロイチン（関節の軟骨組織の修復に必要な多糖類）の合成調節が障害されている遺伝的特徴により、頭蓋骨の骨が成長し始め、骨構造がランダムに形成されます。しかし、DCMでは、頭蓋骨の体積の減少により、隣接する顎の成長が速すぎて泉門の底部が圧迫されるため、頭蓋底の過伸展が発生します。頭蓋骨の不適切な形成は、健康だけでなく、子供の社会適応にも多くの問題を引き起こす可能性があります。しかし、性急に結論を下すべきではありません。DCM のほとんどのケースは遺伝的病理とは関連していませんが、異常な形状の歯によって引き起こされます。