Kraniyometafizeal displazi

Kraniometafiz displazisi (dysplasia craniometaphysialis), kafatası kemiklerinin, yüz iskeletinin ve uzun tübüler kemiklerin deformasyonu ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir iskelet hastalığıdır.

Hastalığın nedeni ANO5 genindeki mutasyonlardır. Bu gen, kemik gelişiminde önemli rol oynayan anoktamin-5 proteinini kodlamaktadır. Mutasyonlar iskelet kemiklerinin normal oluşumunun ve büyümesinin bozulmasına yol açar.

Kraniometafiz displazisinin ana klinik belirtileri:

1. değişen şiddette kafatasının deformasyonları - brakisefali, skafosefali, plajiyosefali;

2. orta yüzün hipoplazisi, burun köprüsünün geri çekilmesi;

3. tübüler kemiklerin metafizlerinin ve epifizlerinin kalınlaşması;

4. uzun tübüler kemiklerin deformasyonları - femurların eğriliği, esas olarak proksimal humerus ve ulnanın eğriliği ve kısalması.

Teşhis, iskelet kemiklerindeki karakteristik değişiklikleri ortaya çıkaran klinik tabloya ve röntgen verilerine dayanmaktadır. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve deformiteleri düzeltmeyi ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar. Prognoz genellikle olumludur ancak klinik belirtilerin şiddeti değişebilir.

Kondroitin (eklemlerdeki kıkırdak dokusunun restorasyonu için gerekli bir polisakkarit) sentezinin bozulmuş regülasyonuna sahip genetik özellikler nedeniyle, kafatasının kemikleri büyümeye başlar ve kemik yapıları rastgele oluşur. Ancak DCM'de kafatası hacminin azalmasına bağlı olarak bitişik çenenin çok hızlı büyümesi ve fontanel tabanının sıkışması nedeniyle kafatası tabanının aşırı uzaması meydana gelir. Kafatası kemiklerinin hatalı oluşumu sadece sağlık açısından değil aynı zamanda çocuğun sosyal uyumunda da birçok soruna yol açabilir. Bununla birlikte, aceleci sonuçlara varılmamalıdır - çoğu DCM vakası genetik patolojiyle ilişkili değildir, ancak anormal şekilli dişlerden kaynaklanmaktadır.