Kraniometafizal displaziya

Kraniometafizar displazi (dysplasia craniometaphysialis) kəllə sümüklərinin, üz skeletinin və uzun boru sümüklərinin deformasiyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi skelet xəstəliyidir.

Xəstəliyin səbəbi ANO5 genindəki mutasiyalardır. Bu gen sümük inkişafında mühüm rol oynayan anoktamin-5 proteinini kodlayır. Mutasiyalar skelet sümüklərinin normal formalaşması və böyüməsinin pozulmasına gətirib çıxarır.

Kraniometafizal displaziyanın əsas klinik təzahürləri:

1. müxtəlif şiddətdə kəllə deformasiyaları - braxisefaliya, skafosefaliya, plagiosefali;

2. orta üzün hipoplaziyası, burun körpüsünün geri çəkilməsi;

3. boru sümüklərinin metafizlərinin və epifizlərinin qalınlaşması;

4. uzun boru sümüklərinin deformasiyaları - bud sümüyünün əyriliyi, əsasən proksimal humerus və dirsək sümüyünün əyriliyi və qısalması.

Diaqnoz skelet sümüklərində xarakterik dəyişiklikləri aşkar edən klinik şəkil və rentgen məlumatlarına əsaslanır. Müalicə əsasən simptomatikdir və deformasiyaları düzəltməyə və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir. Proqnoz ümumiyyətlə əlverişlidir, lakin klinik təzahürlərin şiddəti fərqli ola bilər.

Kondroitinin (oynaqlarda qığırdaq toxumasının bərpası üçün zəruri olan polisaxarid) sintezinin pozulması ilə genetik xüsusiyyətlərə görə kəllə sümükləri böyüməyə başlayır və təsadüfi olaraq sümük strukturları əmələ gəlir. Bununla birlikdə, DCM ilə kəllə əsasının həddindən artıq uzanması, kəllə həcminin azalması səbəbindən bitişik çənənin çox tez böyüməsi və fontanelin dibinin sıxılması səbəbindən baş verir. Kəllə sümüklərinin düzgün formalaşmaması təkcə sağlamlıqla bağlı deyil, həm də uşağın sosial adaptasiyası ilə bağlı bir çox problemə səbəb ola bilər. Bununla belə, tələsik nəticələrə gəlmək olmaz - DCM-nin əksər halları genetik patoloji ilə əlaqəli deyil, anormal formalı dişlərdən qaynaqlanır.